Co je nedostatek alfa-1 antitrypsinu?

Nedostatek alfa-1 antitrypsinu, běžně označovaný jako Alfa-1, je dědičný genetický stav, který lze přenést z rodičů na jejich děti. Lidé s alfa-1 mají nízké hladiny proteinu zvaného AAT, který chrání plíce. V Evropě a Spojených státech je Alfa-100,000 postiženo asi 1 XNUMX lidí v každé zemi.

Alfa-1 může způsobit emfyzém (poškozené vzduchové vaky v plicích), cirhózu jater (zjizvení v játrech) a panikulitidu (vzácné kožní onemocnění, které může způsobit, že kůže bude tvrdá, bolestivá, červená nebo tmavší). některé oblasti).

Časem se to zhoršuje. Ačkoli neexistuje žádný lék na Alfa-1, léčba může pomoci některým symptomům. Většina lidí s Alfa-1 může mít normální délku života, zvláště pokud nekouří.

Příznaky plic: Plicní příznaky často vypadají jako příznaky chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN), jako například:

  • Chronický kašel s hlenem
  • Dýchavičnost
  • Dušnost
  • Opakované nachlazení hrudníku

Jaterní příznaky:

  • Kůže a oči zežloutnou (žloutenka)
  • Únava
  • Otok žaludku

Někdy mohou lidé trpět neobvyklým kožním onemocněním, pannikulitidou. Může to vypadat jako bolestivé, červené hrbolky, které se mohou pohybovat po vašem těle a mohou prasknout a uniknout hnis nebo tekutinu.

Plíce lidí s alfa-1 mohou být poškozeny, protože jejich krev postrádá protein zvaný alfa-1 antitrypsin (AAT). Tento protein se tvoří v játrech a chrání plíce před otoky, když jsou vystaveny tabákovému kouři nebo jiným dráždivým látkám. Bez této ochrany v plicích se mohou poškodit po vdechnutí dráždivých látek.

Játra lidí s alfa-1 mohou být poškozena, když AAT nemůže být uvolněn z jater v a
běžná sazba. Může se hromadit v játrech a způsobit onemocnění jater.

Alfa-1 je nejčastější u lidí s evropskou nebo severoamerickou rodinnou linií. Alfa-1 ale mohou získat i jiné rasové nebo etnické skupiny. Lidé, u kterých je větší pravděpodobnost, že se u nich vyvine alfa-1, jsou ti, kteří mají rodiče s nízkou hladinou proteinu AAT.

Když má někdo Alfa-1, určité věci mohou zvýšit riziko rozvoje plicního onemocnění.

  • Kouření
  • Vystavení pasivnímu kouření
  • Mít rodinnou anamnézu emfyzému nebo astmatu
  • S opakovanými plicními infekcemi
  • Život nebo práce v prašných oblastech

Poraďte se se svým lékařem o testování, pokud si myslíte, že byste mohli mít Alfa-1, máte příznaky nebo pokud vy nebo vaši rodinní příslušníci mají v anamnéze onemocnění jater nebo plic. Váš lékař může provést krevní test ke kontrole hladiny AAT proteinu ve vaší krvi a genetické testy k identifikaci genových mutací.

Ke sledování funkce plic se doporučují pravidelné testy funkce plic (PFT). K posouzení zdraví jater mohou být nezbytné jaterní funkční testy a zobrazovací studie.

Augmentační terapie:

  • Darovaná krev s normálními hladinami alfa-1 vám může být podána IV, aby se zvýšily hladiny v krvi a plicích s cílem zpomalit onemocnění plic. To je většinou pro lidi s emfyzémem kvůli Alfa-1.

Léčba příznaků:

  • Bronchodilatancia a inhalační kortikosteroidy: používají se k léčbě plicních příznaků a zlepšení funkce plic.
  • Oxygenoterapie: může být nezbytná u lidí s nízkou hladinou kyslíku v krvi.

Změny životního stylu:

  • Přestat kouřit: Kouření urychluje poškození vašich plic. Je důležité se snažit přestat kouřit, i když jste v minulosti nebyli úspěšní.
  • Očkování: K prevenci plicních infekcí se doporučuje očkování proti chřipce (chřipka) a pneumokokům (pneumonie).
    Zjistit více zde o síle imunizace pro lidi s chronickým respiračním onemocněním.
  • Plicní rehabilitace vám může pomoci lépe žít a dýchat. Je to lékařský program pod dohledem, který vám může pomoci získat sílu, usnadnit práci nebo chodit do společenských aktivit a také snížit depresi a úzkost.

Léčba onemocnění jater:

  • Váš lékař vás bude chtít pravidelně kontrolovat a sledovat, zda se u vás nevyskytují problémy s játry. V pokročilých případech lze zvážit transplantaci jater.

Nové terapie a výzkum:

  • Genová terapie a inovativní možnosti léků jsou zkoumány jako možná budoucí léčba alfa-1.

Nebojte se zeptat svého lékaře na otázky. Mluvit se svým lékařem a porozumění Alpha-1 vám může pomoci získat tu nejlepší možnou péči. Zde je několik otázek, které byste se měli zeptat svého lékaře, ale nezapomeňte se zeptat na vše, čemu nerozumíte.

  • Měl bych testovat na Alpha-1?
  • Jaké mám možnosti léčby?
  • O jakých dalších zdravotních stavech bych měl vědět?
  • Mohu pokračovat v práci a věnovat se činnostem, které mě baví?
  • Jak mohu přestat kouřit?
  • Kdy mám naplánovat následnou návštěvu lékaře?
  • Měli by si členové mé rodiny nechat udělat krevní test AAT?
  • Jak mohu mluvit se členy své rodiny o Alfa-1?

Alfa-1 nemůžete zabránit, protože je to genetické onemocnění. Ale můžete snížit riziko onemocnění jater nebo plic, pokud máte Alfa-1.

  • Nekuřte ani nevypařujte.
  • Vyvarujte se alkoholu.
  • Vyhněte se všemu, co může dráždit vaše plíce, jako jsou chemikálie, prach a další alergeny.
  • Pravidelně cvičte.
  • Jezte zdravou stravu.

Materiály

Průvodce diskusí o onemocnění jater Alpha-1 (anglicky)
Průvodce diskusí o onemocnění jater Alpha-1 (francouzsky)
Průvodce diskusí o onemocnění jater Alpha-1 (v němčině)
Průvodce diskusí o onemocnění jater Alpha-1 (portugalština)

Kde mohu zjistit více?

Nadace Alpha-1
Americká plicní asociace
Evropská aliance Alpha-1
Evropská nadace plic
Alpha-1 Association of Australia

Registry

Portál výzkumného registru Alpha-1 (USA)
Evropská výzkumná spolupráce Alpha-1 (EARCO)

Citace:

  1. Co je Alpha-1? Nadace Alpha-1. Zpřístupněno 14. října 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Nedostatek alfa-1 antitrypsinu – jak to funguje (video). Nadace Alpha-1. Zpřístupněno 14. října 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Nedostatek alfa-1 antitrypsinu. Clevelandská klinika. Zpřístupněno 14. října 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Dermatopatologické hodnocení panikulitidy. Národní centrum pro biotechnologické informace, National Library of Medicine, National Institutes of Health. Zpřístupněno 14. října 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Plicní rehabilitace. Národní institut srdce, plic a krve. Zpřístupněno 14. října 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Nedostatek alfa-1 antitrypsinu – příznaky a příčiny. Pennmedicine.org. Publikováno 2022. Zpřístupněno 4. listopadu 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. Americká plicní asociace. Přečtěte si o nedostatku alfa-1 antitrypsinu. Lung.org. Publikováno 2024 Zpřístupněno 4. listopadu 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. Americká plicní asociace. Příznaky, příčiny a rizikové faktory nedostatku alfa-1 antitrypsinu. Lung.org. Publikováno 2024. Zpřístupněno 4. listopadu 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Příčiny – Nadace Alpha-1. Nadace Alpha-1. Publikováno 13. července 2023. Zpřístupněno 4. listopadu 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. Americká plicní asociace. Nedostatek alfa-1 antitrypsinu: Odpovědi na 5 často kladených otázek. Lung.org. Publikováno 2023. Zpřístupněno 4. listopadu 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Analýza stupně shody mezi mezinárodními směrnicemi týkajícími se deficitu alfa-1 antitrypsinu. International Journal of COPD. 2019;Svazek 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Pokyny pro nedostatek alfa1-antitrypsinu (AAT): Shrnutí pokynů. Medscape.com. Publikováno 29. května 2024. Zpřístupněno 4. listopadu 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf

Obsah zkontrolován GAAPP's Vědecký a poradní panel