अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी क्या है?

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी, जिसे आमतौर पर अल्फा-1 के रूप में जाना जाता है, एक वंशानुगत आनुवंशिक स्थिति है जो माता-पिता से उनके बच्चों में जा सकती है। अल्फा-1 वाले लोगों में AAT नामक प्रोटीन का स्तर कम होता है, जो फेफड़ों की रक्षा करता है। यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, प्रत्येक देश में लगभग 100,000 लोग अल्फा-1 से प्रभावित हैं।

अल्फा-1 के कारण वातस्फीति (आपके फेफड़ों में वायु की थैलियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं), यकृत सिरोसिस (यकृत में घाव) और पैनिक्युलिटिस (त्वचा की एक दुर्लभ स्थिति, जो त्वचा को कठोर, दर्दनाक, लाल या कुछ क्षेत्रों में गहरा कर सकती है) हो सकता है।

यह समय के साथ बदतर होता जाता है। हालाँकि अल्फा-1 का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार से कुछ लक्षणों में मदद मिल सकती है। अल्फा-1 वाले ज़्यादातर लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं, खासकर अगर वे धूम्रपान नहीं करते हैं।

फेफड़े संबंधी लक्षण: फेफड़ों के लक्षण अक्सर क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (सीओपीडी) जैसे दिखते हैं, जैसे:

  • कफ के साथ पुरानी खांसी
  • घरघराहट
  • सांस की तकलीफ
  • बार-बार छाती में सर्दी लगना

यकृत संबंधी लक्षण:

  • त्वचा और आंखें पीली पड़ना (पीलिया)
  • थकान
  • पेट में सूजन

कभी-कभी, लोगों को एक असामान्य त्वचा रोग, पैनिकुलिटिस हो सकता है। यह दर्दनाक, लाल धक्कों की तरह लग सकता है जो आपके शरीर के चारों ओर घूम सकते हैं और फट सकते हैं और मवाद या तरल पदार्थ लीक कर सकते हैं।

अल्फा-1 वाले लोगों के फेफड़े क्षतिग्रस्त हो सकते हैं क्योंकि उनके रक्त में अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन (AAT) नामक प्रोटीन की कमी होती है। यह प्रोटीन लीवर में बनता है और फेफड़ों को तंबाकू के धुएं या अन्य उत्तेजक पदार्थों के संपर्क में आने पर सूजन से बचाता है। फेफड़ों में उस सुरक्षा के बिना, वे उत्तेजक पदार्थों को अंदर लेने के बाद क्षतिग्रस्त हो सकते हैं।

अल्फा-1 से पीड़ित लोगों का लीवर क्षतिग्रस्त हो सकता है, जब एएटी को लीवर से उचित मात्रा में नहीं निकाला जा सकता।
यह लीवर में जमा हो सकता है और लीवर की बीमारी का कारण बन सकता है।

अल्फा-1 यूरोपीय या उत्तरी अमेरिकी परिवार से आने वाले लोगों में सबसे आम है। लेकिन अन्य नस्लीय या जातीय समूहों को भी अल्फा-1 हो सकता है। जिन लोगों में अल्फा-1 विकसित होने की अधिक संभावना होती है, वे वे होते हैं जिनके माता-पिता में AAT प्रोटीन का स्तर कम होता है।

जब किसी व्यक्ति में अल्फा-1 होता है, तो कुछ चीजें फेफड़ों की बीमारी विकसित होने के जोखिम को बढ़ा सकती हैं।

  • धूम्रपान
  • अप्रत्यक्ष धूम्रपान के संपर्क में आना
  • वातस्फीति या अस्थमा का पारिवारिक इतिहास होना
  • बार-बार फेफड़ों में संक्रमण होना
  • धूल भरे इलाकों में रहना या काम करना

अगर आपको लगता है कि आपको अल्फा-1 हो सकता है, आपको इसके लक्षण हैं, या आपको या आपके परिवार के सदस्यों को लीवर या फेफड़ों की बीमारी का इतिहास है, तो अपने डॉक्टर से जांच के बारे में बात करें। आपका डॉक्टर आपके रक्त में AAT प्रोटीन के स्तर की जांच करने के लिए रक्त परीक्षण और जीन उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कर सकता है।

फेफड़ों के कार्य की निगरानी के लिए नियमित रूप से पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट (पीएफटी) करवाने की सलाह दी जाती है। लिवर के स्वास्थ्य का आकलन करने के लिए लिवर फंक्शन टेस्ट और इमेजिंग अध्ययन आवश्यक हो सकते हैं।

वृद्धि चिकित्सा:

  • अल्फा-1 के सामान्य स्तर वाले दान किए गए रक्त को IV द्वारा आपके रक्त और फेफड़ों में स्तर बढ़ाने के लिए दिया जा सकता है, जिसका उद्देश्य फेफड़ों की बीमारी को धीमा करना है। यह ज्यादातर अल्फा-1 के कारण वातस्फीति वाले लोगों के लिए है।

लक्षणों का उपचार:

  • ब्रोन्कोडायलेटर्स और इनहेल्ड कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स: फेफड़ों के लक्षणों को प्रबंधित करने और फेफड़ों की कार्यक्षमता में सुधार करने के लिए उपयोग किया जाता है।
  • ऑक्सीजन थेरेपी: यह उन लोगों के लिए आवश्यक हो सकती है जिनके रक्त में ऑक्सीजन की मात्रा कम हो।

जीवन शैली में परिवर्तन:

  • धूम्रपान बंद करनाधूम्रपान आपके फेफड़ों को तेजी से नुकसान पहुंचाता है। धूम्रपान छोड़ने के लिए प्रयास करते रहना महत्वपूर्ण है। भले ही आप अतीत में सफल नहीं हुए हों।
  • टीकाकरण: फेफड़ों के संक्रमण को रोकने के लिए इन्फ्लूएंजा (फ्लू) और न्यूमोकोकल (निमोनिया) टीकाकरण की सिफारिश की जाती है।
    और अधिक जानें यहाँ उत्पन्न करें क्रोनिक श्वसन रोग से पीड़ित लोगों के लिए टीकाकरण की शक्ति के बारे में।
  • पल्मोनरी रिहैबिलिटेशन आपको बेहतर तरीके से जीने और सांस लेने में मदद कर सकता है। यह एक निगरानी वाला चिकित्सा कार्यक्रम है जो आपको ताकत हासिल करने, काम करने या सामाजिक गतिविधियों में भाग लेने में आसानी करने और अवसाद और चिंता को कम करने में मदद कर सकता है।

यकृत रोग प्रबंधन:

  • आपका डॉक्टर नियमित रूप से आपके पास आकर लिवर की समस्याओं पर नज़र रखना चाहेगा। गंभीर मामलों में, लिवर ट्रांसप्लांट पर विचार किया जा सकता है।

नई चिकित्सा पद्धतियाँ और अनुसंधान:

  • अल्फा-1 के संभावित भावी उपचार के रूप में जीन थेरेपी और नवीन औषधि विकल्पों पर शोध किया जा रहा है।

अपने डॉक्टर से सवाल पूछने से न डरें। अपने डॉक्टर से बात करना और अल्फा-1 को समझना आपको सबसे अच्छी देखभाल पाने में मदद कर सकता है। यहाँ आपके डॉक्टर से पूछने के लिए कुछ सवाल दिए गए हैं, लेकिन सुनिश्चित करें कि आप जो भी समझ नहीं पाते हैं उसके बारे में सवाल पूछें।

  • क्या मुझे अल्फा-1 के लिए परीक्षण करवाना चाहिए?
  • इलाज के लिए मेरे पास क्या विकल्प हैं?
  • मुझे अन्य किन स्वास्थ्य स्थितियों के बारे में पता होना चाहिए?
  • क्या मैं काम करना जारी रख सकता हूं और अपनी पसंद की गतिविधियां कर सकता हूं?
  • मैं धूम्रपान कैसे छोड़ सकता हूँ?
  • मुझे अनुवर्ती डॉक्टर से मिलने का कार्यक्रम कब बनाना चाहिए?
  • क्या मेरे परिवार के सदस्यों को AAT रक्त परीक्षण करवाना चाहिए?
  • मैं अपने परिवार के सदस्यों से अल्फा-1 के बारे में कैसे बात कर सकता हूँ?

आप अल्फा-1 को रोक नहीं सकते क्योंकि यह एक आनुवंशिक बीमारी है। लेकिन, अगर आपको अल्फा-1 है तो आप लीवर या फेफड़ों की बीमारी होने के जोखिम को कम कर सकते हैं।

  • धूम्रपान या वेपिंग न करें।
  • शराब से बचें।
  • ऐसी किसी भी चीज़ से बचें जो आपके फेफड़ों को परेशान कर सकती है, जैसे रसायन, धूल और अन्य एलर्जी।
  • नियमित व्यायाम.
  • स्वस्थ आहार खाएं।

संसाधन

अल्फा-1 यकृत रोग चर्चा गाइड (अंग्रेजी)
अल्फा-1 यकृत रोग चर्चा गाइड (फ्रेंच)
अल्फा-1 यकृत रोग चर्चा गाइड (जर्मन)
अल्फा-1 यकृत रोग चर्चा गाइड (पुर्तगाली)

मैं कहां और अधिक मिल सकता है?

अल्फा-1 फाउंडेशन
अमेरिकन लंग एसोसिएशन
अल्फा-1 यूरोप एलायंस
यूरोपीय फेफड़े फाउंडेशन
अल्फा-1 एसोसिएशन ऑफ ऑस्ट्रेलिया

रजिस्ट्री

अल्फा-1 रिसर्च रजिस्ट्री पोर्टल (यूएस)
यूरोपीय अल्फा-1 अनुसंधान सहयोग (EARCO)

उद्धरण:

  1. अल्फा-1 क्या है? अल्फा-1 फाउंडेशन। 14 अक्टूबर, 2024 को एक्सेस किया गया। https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी - यह कैसे काम करता है (वीडियो)। अल्फा-1 फाउंडेशन। 14 अक्टूबर, 2024 को एक्सेस किया गया। https://vimeo.com/247506044
  3. अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी। क्लीवलैंड क्लिनिक। 14 अक्टूबर, 2024 को एक्सेस किया गया।
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. पैनिकुलिटिस का डर्मेटोपैथोलॉजी मूल्यांकन। नेशनल सेंटर फॉर बायोटेक्नोलॉजी इन्फॉर्मेशन, नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ। 14 अक्टूबर, 2024 को एक्सेस किया गया। https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. पल्मोनरी रिहैबिलिटेशन। राष्ट्रीय हृदय, फेफड़े और रक्त संस्थान। 14 अक्टूबर, 2024 को एक्सेस किया गया। https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
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  10. अमेरिकन लंग एसोसिएशन। अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी: 5 अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों के उत्तर। Lung.org। 2023 में प्रकाशित। 4 नवंबर, 2024 को एक्सेस किया गया। https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. अट्टावे ए, मजूमदार यू, सैंडहॉस आरए, नोवाकी एएस, स्टोलर जेके। अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के बारे में अंतर्राष्ट्रीय दिशानिर्देशों के बीच सहमति की डिग्री का विश्लेषण। इंटरनेशनल जर्नल ऑफ़ सीओपीडी। 2019; खंड 14:2089-2101। doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. इज़ागुइरे डी.ई. अल्फ़ा1-एंटीट्रिप्सिन (एएटी) की कमी के दिशा-निर्देश: दिशा-निर्देश सारांश। मेडस्केप.कॉम। 29 मई, 2024 को प्रकाशित। 4 नवंबर, 2024 को एक्सेस किया गया। https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf

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