Što je nedostatak alfa-1 antitripsina?

Nedostatak alfa-1 antitripsina, obično nazivan Alfa -1, nasljedno je genetsko stanje koje se može prenijeti s roditelja na djecu. Osobe s Alfa-1 imaju niske razine proteina zvanog AAT, koji štiti pluća. U Europi i Sjedinjenim Državama oko 100,000 1 ljudi u svakoj zemlji pogođeno je Alfa-XNUMX.

Alfa-1 može uzrokovati emfizem (oštećenje zračnih vrećica u plućima), cirozu jetre (stvaranje ožiljaka na jetri) i panikulitis (rijetko stanje kože koje može učiniti kožu tvrdom, bolnom, crvenom ili tamnijom na nekim područjima).

S vremenom se pogoršava. Iako ne postoji lijek za Alpha-1, liječenje može ublažiti neke simptome. Većina ljudi s Alpha-1 može imati normalan životni vijek, posebno ako ne puše.

Simptomi pluća: Simptomi pluća često izgledaju kao simptomi kronične opstruktivne plućne bolesti (KOPB), kao što su:

  • Kronični kašalj sa sluzi
  • Teško disanje
  • Kratkoća daha
  • Ponavljane prehlade prsnog koša

Simptomi bolesti jetre:

  • Koža i oči postaju žuti (žutica)
  • Umor
  • Oticanje želuca

Ponekad ljudi mogu imati neuobičajeno stanje kože, panikulitis. Može izgledati kao bolne, crvene kvržice koje se mogu pomicati po tijelu i mogu puknuti te propuštati gnoj ili tekućinu.

Pluća osoba s Alfa-1 antitripsinom mogu biti oštećena jer im u krvi nedostaje protein zvan alfa-1 antitripsin (AAT). Taj se protein proizvodi u jetri i štiti pluća od oticanja kada su izložena duhanskom dimu ili drugim nadražujućim tvarima. Bez te zaštite u plućima, ona se mogu oštetiti nakon udisanja nadražujućih tvari.

Jetra osoba s Alpha-1 može biti oštećena kada se AAT ne može osloboditi iz jetre u određenom trenutku.
redovitom brzinom. Može se nakupljati u jetri i uzrokovati bolest jetre.

Alfa-1 je najčešći među ljudima europskog ili sjevernoameričkog podrijetla. Ali i druge rasne ili etničke skupine mogu dobiti Alfa-1. Ljudi koji imaju veću vjerojatnost da će razviti Alfa-1 su oni čiji roditelji imaju niske razine AAT proteina.

Kada netko ima Alpha-1, određene stvari mogu povećati rizik od razvoja bolesti pluća.

  • Pušenje
  • Izloženost pasivnom pušenju
  • Obiteljska anamneza emfizema ili astme
  • Ponavljane infekcije pluća
  • Život ili rad u prašnjavim područjima

Razgovarajte sa svojim liječnikom o testiranju ako mislite da imate Alpha-1, ako imate simptome ili ako vi ili članovi vaše obitelji imate povijest bolesti jetre ili pluća. Vaš liječnik može napraviti krvne pretrage kako bi provjerio razinu AAT proteina u vašoj krvi i genetsko testiranje kako bi identificirao genske mutacije.

Za praćenje funkcije pluća preporučuju se redoviti testovi plućne funkcije (PFT). Za procjenu zdravlja jetre mogu biti potrebni testovi jetrene funkcije i slikovne pretrage.

Augmentacijska terapija:

  • Donirana krv s normalnim razinama Alpha-1 može vam se dati intravenozno kako bi se povećale razine u krvi i plućima, s ciljem usporavanja plućne bolesti. To se uglavnom odnosi na osobe s emfizemom uzrokovanim Alpha-1.

Liječenje simptoma:

  • Bronhodilatatori i inhalacijski kortikosteroidi: koriste se za upravljanje plućnim simptomima i poboljšanje funkcije pluća.
  • Terapija kisikom: može biti potrebna osobama s niskom razinom kisika u krvi.

Promjene načina života:

  • Prestanak pušenja: pušenje ubrzava oštećenje pluća. Važno je nastaviti pokušavati prestati pušiti, čak i ako u prošlosti niste bili uspješni.
  • Cijepljenje: Preporučuje se cijepljenje protiv gripe i pneumokokne upale pluća kako bi se spriječile infekcije pluća.
    Saznajte više ovdje o moći imunizacije za osobe s kroničnim respiratornim bolestima.
  • Plućna rehabilitacija može vam pomoći da bolje živite i dišete. To je nadzirani medicinski program koji vam može pomoći da steknete snagu, olakšate rad ili odlazak na društvene aktivnosti, a također smanjuje depresiju i anksioznost.

Liječenje bolesti jetre:

  • Vaš liječnik će vas redovito pregledavati kako bi uočio probleme s jetrom. U uznapredovalim slučajevima može se razmotriti transplantacija jetre.

Nove terapije i istraživanja:

  • Kao mogući budući tretmani za alfa-1 istražuju se genska terapija i inovativne mogućnosti lijekova.

Ne bojte se postavljati pitanja svom liječniku. Razgovor s liječnikom i razumijevanje Alpha-1 može vam pomoći da dobijete najbolju moguću skrb. Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom liječniku, ali svakako postavite pitanja o svemu što ne razumijete.

  • Trebam li se testirati na Alpha-1?
  • Koje mogućnosti imam za liječenje?
  • O kojim drugim zdravstvenim stanjima bih trebao/trebala znati?
  • Mogu li nastaviti raditi i baviti se aktivnostima koje volim?
  • Kako mogu prestati pušiti?
  • Kada trebam zakazati kontrolni pregled kod liječnika?
  • Trebaju li članovi moje obitelji napraviti AAT test krvi?
  • Kako mogu razgovarati s članovima obitelji o Alpha-1?

Ne možete spriječiti Alpha-1 jer je to genetska bolest. Ali možete smanjiti rizik od bolesti jetre ili pluća ako imate Alpha-1.

  • Nemojte pušiti ili koristiti elektronske cigarete.
  • Izbjegavajte alkohol.
  • Izbjegavajte sve što može iritirati pluća, poput kemikalija, prašine i drugih alergena.
  • Redovito vježbajte.
  • Jedite zdravu prehranu.

Resursi

Vodič za raspravu o bolestima jetre Alpha-1 (engleski)
Vodič za raspravu o bolestima jetre Alpha-1 (francuski)
Vodič za raspravu o bolestima jetre Alpha-1 (njemački)
Vodič za raspravu o bolestima jetre Alpha-1 (portugalski)

Gdje mogu saznati više?

Zaklada Alfa-1
Američko udruženje za pluća
Alfa-1 Europski savez
Europska zaklada za pluća
Alpha-1 udruga Australije

Registri

Portal istraživačkog registra Alpha-1 (SAD)
Europska istraživačka suradnja Alpha-1 (EARCO)

Citati:

  1. Što je Alpha-1? Zaklada Alpha-1. Pristupljeno 14. listopada 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Nedostatak alfa-1 antitripsina – kako djeluje (video). Zaklada Alpha-1. Pristupljeno 14. listopada 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Nedostatak alfa-1 antitripsina. Klinika Cleveland. Pristupljeno 14. listopada 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Dermatopatološka evaluacija panikulitisa. Nacionalni centar za biotehnološke informacije, Nacionalna medicinska knjižnica, Nacionalni institut za zdravlje. Pristupljeno 14. listopada 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Plućna rehabilitacija. Nacionalni institut za srce, pluća i krv. Pristupljeno 14. listopada 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Nedostatak alfa-1 antitripsina – simptomi i uzroci. Pennmedicine.org. Objavljeno 2022. Pristupljeno 4. studenog 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. Američko udruženje za pluća. Saznajte više o nedostatku alfa-1 antitripsina. Lung.org. Objavljeno 2024. Pristupljeno 4. studenog 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. Američko udruženje za pluća. Simptomi, uzroci i čimbenici rizika nedostatka alfa-1 antitripsina. Lung.org. Objavljeno 2024. Pristupljeno 4. studenog 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Uzroci – Zaklada Alpha-1. Zaklada Alpha-1. Objavljeno 13. srpnja 2023. Pristupljeno 4. studenog 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. Američko udruženje za pluća. Nedostatak alfa-1 antitripsina: odgovori na 5 često postavljanih pitanja. Lung.org. Objavljeno 2023. Pristupljeno 4. studenog 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Analiza stupnja podudarnosti međunarodnih smjernica u vezi s nedostatkom alfa-1 antitripsina. International Journal of COPD. 2019; Svezak 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Smjernice za nedostatak alfa1-antitripsina (AAT): Sažetak smjernica. Medscape.com. Objavljeno 29. svibnja 2024. Pristupljeno 4. studenog 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf

Sadržaj pregledao GAAPP Znanstveno-savjetodavni panel