Apa itu defisiensi antitripsin Alfa-1?

Defisiensi antitripsin Alfa-1, yang umumnya disebut Alfa-1, adalah kondisi genetik bawaan yang dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anak mereka. Orang dengan Alfa-1 memiliki kadar protein yang disebut AAT yang rendah, yang melindungi paru-paru. Di Eropa dan Amerika Serikat, sekitar 100,000 orang di masing-masing negara terdampak oleh Alfa-1.

Alpha -1 dapat menyebabkan emfisema (kantung udara di paru-paru Anda rusak), sirosis hati (jaringan parut di hati), dan panikulitis (kondisi kulit langka yang dapat membuat kulit terasa keras, nyeri, merah, atau lebih gelap di beberapa area).

Kondisi ini semakin memburuk seiring waktu. Meskipun belum ada obat untuk Alpha-1, pengobatan dapat membantu meringankan beberapa gejala. Kebanyakan penderita Alpha-1 dapat memiliki harapan hidup normal, terutama jika mereka tidak merokok.

Gejala paru-paru: Gejala paru-paru sering kali mirip dengan gejala penyakit paru obstruktif kronik (PPOK), seperti:

  • Batuk kronis dengan dahak
  • Desah
  • Sesak napas
  • Pilek dada berulang

Gejala hati:

  • Kulit dan mata menguning (penyakit kuning)
  • Kelelahan
  • Pembengkakan perut

Terkadang, seseorang dapat mengalami kondisi kulit yang tidak umum, pannikulitis. Kondisi ini mungkin tampak seperti benjolan merah yang nyeri dan dapat bergerak di sekitar tubuh, pecah, dan mengeluarkan nanah atau cairan.

Paru-paru penderita Alfa-1 dapat rusak karena darah mereka kekurangan protein yang disebut alfa-1 antitripsin (AAT). Protein ini diproduksi di hati dan melindungi paru-paru dari pembengkakan saat terpapar asap tembakau atau iritan lainnya. Tanpa perlindungan tersebut, paru-paru dapat rusak setelah menghirup iritan.

Hati penderita Alpha-1 dapat rusak ketika AAT tidak dapat dilepaskan dari hati pada saat yang bersamaan.
dengan dosis teratur. Zat ini dapat menumpuk di hati dan menyebabkan penyakit hati.

Alfa-1 paling umum di antara orang-orang dengan garis keturunan Eropa atau Amerika Utara. Namun, kelompok ras atau etnis lain juga dapat terinfeksi Alfa-1. Orang yang lebih mungkin mengembangkan Alfa-1 adalah mereka yang memiliki orang tua dengan kadar protein AAT rendah.

Ketika seseorang memiliki Alpha-1, hal-hal tertentu dapat meningkatkan risiko timbulnya penyakit paru-paru.

  • Merokok
  • Paparan asap rokok orang lain
  • Memiliki riwayat keluarga yang menderita emfisema atau asma
  • Mengalami infeksi paru-paru berulang
  • Tinggal atau bekerja di daerah berdebu

Bicaralah dengan dokter Anda tentang tes jika Anda menduga Anda menderita Alpha-1, mengalami gejala, atau jika Anda atau anggota keluarga Anda memiliki riwayat penyakit hati atau paru-paru. Dokter Anda dapat melakukan tes darah untuk memeriksa kadar protein AAT dalam darah Anda dan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi gen.

Tes fungsi paru (PFT) rutin dianjurkan untuk memantau fungsi paru. Tes fungsi hati dan studi pencitraan mungkin diperlukan untuk menilai kesehatan hati.

Terapi Augmentasi:

  • Darah donor dengan kadar Alfa-1 normal dapat diberikan melalui infus untuk meningkatkan kadarnya dalam darah dan paru-paru, dengan tujuan memperlambat perkembangan penyakit paru-paru. Hal ini terutama berlaku bagi penderita emfisema yang disebabkan oleh Alfa-1.

Pengobatan Gejala:

  • Bronkodilator dan kortikosteroid inhalasi: digunakan untuk mengelola gejala paru-paru dan meningkatkan fungsi paru-paru.
  • Terapi Oksigen: mungkin diperlukan bagi orang dengan kadar oksigen rendah dalam darahnya.

Perubahan Gaya Hidup:

  • Berhenti merokok:Merokok mempercepat kerusakan pada paru-paru Anda. Penting untuk terus berusaha berhenti merokok, bahkan jika Anda belum berhasil di masa lalu.
  • Vaksinasi: Vaksinasi influenza (flu) dan pneumokokus (pneumonia) direkomendasikan untuk mencegah infeksi paru-paru.
    Pelajari lebih lanjut di sini tentang kekuatan imunisasi bagi orang dengan penyakit pernapasan kronis.
  • Rehabilitasi paru dapat membantu Anda hidup dan bernapas lebih baik. Program medis yang diawasi ini dapat membantu Anda mendapatkan kekuatan, memudahkan Anda bekerja atau bersosialisasi, serta mengurangi depresi dan kecemasan.

Manajemen Penyakit Hati:

  • Dokter Anda akan menyarankan Anda untuk memeriksakan diri secara berkala untuk memantau masalah hati. Pada kasus lanjut, transplantasi hati dapat dipertimbangkan.

Terapi dan Penelitian Baru:

  • Terapi gen dan pilihan obat inovatif sedang diteliti sebagai kemungkinan pengobatan masa depan untuk alpha-1.

Jangan ragu untuk bertanya kepada dokter Anda. Berbicara dengan dokter dan memahami Alpha-1 dapat membantu Anda mendapatkan perawatan terbaik. Berikut beberapa pertanyaan yang bisa Anda ajukan kepada dokter, tetapi pastikan untuk menanyakan hal-hal yang tidak Anda pahami.

  • Haruskah saya menjalani tes untuk Alpha-1?
  • Apa saja pilihan pengobatan yang saya miliki?
  • Kondisi kesehatan apa lagi yang perlu saya ketahui?
  • Dapatkah saya terus bekerja dan melakukan kegiatan yang saya sukai?
  • Bagaimana saya bisa berhenti merokok?
  • Kapan saya harus menjadwalkan kunjungan dokter lanjutan?
  • Haruskah anggota keluarga saya menjalani tes darah AAT?
  • Bagaimana saya bisa berbicara dengan anggota keluarga saya tentang Alpha-1?

Anda tidak dapat mencegah Alpha-1 karena merupakan penyakit genetik. Namun, Anda dapat menurunkan risiko terkena penyakit hati atau paru-paru jika Anda memiliki Alpha-1.

  • Jangan merokok atau menggunakan vape.
  • Hindari alkohol.
  • Hindari apa pun yang dapat mengiritasi paru-paru Anda, seperti bahan kimia, debu, dan alergen lainnya.
  • Dapatkan olahraga secara teratur.
  • Makanlah makanan yang sehat.

Publikasi

Panduan Diskusi Penyakit Hati Alfa-1 (Bahasa Inggris)
Panduan Diskusi Penyakit Hati Alfa-1 (Prancis)
Panduan Diskusi Penyakit Hati Alfa-1 (Jerman)
Panduan Diskusi Penyakit Hati Alfa-1 (Bahasa Portugis)

Di mana saya bisa mengetahui lebih lanjut?

Yayasan Alpha-1
Asosiasi Paru-paru Amerika
Aliansi Alpha-1 Eropa
Yayasan Paru-paru Eropa
Asosiasi Alpha-1 Australia

Pendaftaran

Portal Registri Penelitian Alpha-1 (AS)
Kolaborasi Penelitian Alpha-1 Eropa (EARCO)

Kutipan:

  1. Apa itu Alpha-1? Yayasan Alpha-1. Diakses 14 Oktober 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Defisiensi Alfa-1 Antitripsin – Cara Kerjanya (video). Yayasan Alfa-1. Diakses 14 Oktober 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Defisiensi Alfa-1 Antitripsin. Klinik Cleveland. Diakses 14 Oktober 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Evaluasi Dermatopatologi Pannikulitis. Pusat Informasi Bioteknologi Nasional, Perpustakaan Kedokteran Nasional, Institut Kesehatan Nasional. Diakses 14 Oktober 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Rehabilitasi Paru. Institut Jantung, Paru, dan Darah Nasional. Diakses 14 Oktober 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Defisiensi Alfa-1 Antitripsin – Gejala dan Penyebab. Pennmedicine.org. Diterbitkan 2022. Diakses 4 November 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. Asosiasi Paru-Paru Amerika. Pelajari Tentang Defisiensi Alfa-1 Antitripsin. Lung.org. Diterbitkan 2024. Diakses 4 November 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. Asosiasi Paru-Paru Amerika. Gejala, Penyebab, dan Faktor Risiko Defisiensi Alfa-1 Antitripsin. Lung.org. Diterbitkan 2024. Diakses 4 November 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Penyebab – Yayasan Alpha-1. Yayasan Alpha-1. Diterbitkan 13 Juli 2023. Diakses 4 November 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. Asosiasi Paru-Paru Amerika. Defisiensi Alfa-1 Antitripsin: Jawaban atas 5 Pertanyaan Umum. Lung.org. Diterbitkan 2023. Diakses 4 November 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Analisis tingkat kesesuaian antar pedoman internasional terkait defisiensi alfa-1 antitripsin. Jurnal Internasional PPOK. 2019; Volume 14: 2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Pedoman Defisiensi Alfa-1-Antitripsin (AAT): Ringkasan Pedoman. Medscape.com. Diterbitkan 29 Mei 2024. Diakses 4 November 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf

Konten Diulas oleh GAAPP Panel Ilmiah dan Penasihat