Hvað er alfa-1 antitrypsín skortur?

Skortur á alfa-1 antitrypsíni, almennt kallaður alfa-1, er arfgengur sjúkdómur sem getur erfst frá foreldrum til barna. Fólk með alfa-1 hefur lágt magn af próteini sem kallast AAT, sem verndar lungun. Í Evrópu og Bandaríkjunum eru um 100,000 manns í hvoru landi fyrir áhrifum af alfa-1.

Alfa-1 getur valdið lungnaþembu (lungnablöðrur sem skemmast), skorpulifur (örmyndun í lifur) og panniculitis (sjaldgæfum húðsjúkdómi sem getur gert húðina harða, sársaukafulla, rauða eða dekkri á sumum svæðum).

Það versnar með tímanum. Þó engin lækning sé til við alfa-1 getur meðferð hjálpað til við sum einkenni. Flestir með alfa-1 geta lifað eðlilegu lífi, sérstaklega ef þeir reykja ekki.

Einkenni í lungum: Lungnaeinkenni líkjast oft einkennum langvinnrar lungnateppu (COPD), svo sem:

  • Langvinnur hósti með slími
  • Wheezing
  • Andstuttur
  • Endurtekin kvef í brjósti

Einkenni frá lifur:

  • Gula í húð og augum (gula)
  • Þreyta
  • Bólga í maga

Stundum geta einstaklingar fengið óalgengan húðsjúkdóm, panniculitis. Hann getur litið út eins og sársaukafullir, rauðir bólur sem geta færst um líkamann og geta sprungið og lekið gröftur eða vökva.

Lungun hjá fólki með alfa-1 geta skemmst vegna þess að blóð þeirra skortir prótein sem kallast alfa-1 antitrypsín (AAT). Þetta prótein er framleitt í lifrinni og verndar lungun gegn bólgu þegar þau verða fyrir tóbaksreyk eða öðrum ertandi efnum. Án þessarar verndar í lungunum geta þau skemmst eftir að hafa andað að sér ertandi efnum.

Lifur fólks með alfa-1 getur skemmst þegar AAT losnar ekki úr lifrinni á réttum tíma.
reglulegt hlutfall. Það getur safnast fyrir í lifur og valdið lifrarsjúkdómi.

Alfa-1 er algengast hjá fólki af evrópskum eða norður-amerískum ættingja. En aðrir kynþættir eða þjóðernishópar geta einnig fengið alfa-1. Fólk sem er líklegra til að fá alfa-1 er það fólk sem á foreldra með lágt magn af AAT próteininu.

Þegar einstaklingur er með alfa-1 geta ákveðnir þættir aukið hættuna á að fá lungnasjúkdóm.

  • Reykingar
  • Útsetning fyrir óbeinum reykingum
  • Að hafa fjölskyldusögu um lungnaþembu eða astma
  • Að fá endurteknar lungnasýkingar
  • Að búa eða vinna á rykugum svæðum

Ræddu við lækninn þinn um skimun ef þú heldur að þú gætir verið með alfa-1, ef þú ert með einkenni eða ef þú eða fjölskyldumeðlimir þínir hafið sögu um lifrar- eða lungnasjúkdóm. Læknirinn þinn getur tekið blóðprufu til að kanna magn AAT próteins í blóði þínu og erfðapróf til að greina stökkbreytingar í genum.

Regluleg lungnastarfspróf eru ráðlögð til að fylgjast með lungnastarfsemi. Lifrarstarfspróf og myndgreiningarrannsóknir geta verið nauðsynlegar til að meta heilbrigði lifrarinnar.

Aukningarmeðferð:

  • Gefið blóð með eðlilegu magni af alfa-1 í bláæð til að auka magn þess í blóði og lungum, með það að markmiði að hægja á lungnasjúkdómi. Þetta er aðallega fyrir fólk með lungnaþembu vegna alfa-1.

Meðferð við einkennum:

  • Berkjuvíkkandi lyf og innöndunarsterar: notuð til að meðhöndla lungnaeinkenni og bæta lungnastarfsemi.
  • Súrefnismeðferð: getur verið nauðsynleg fyrir fólk með lágt súrefni í blóði.

Breytingar á lífsstíl:

  • Að hætta að reykjaReykingar flýta fyrir skemmdum á lungum. Það er mikilvægt að halda áfram að reyna að hætta að reykja, jafnvel þótt þú hafir ekki náð árangri áður.
  • Bólusetningar: Mælt er með bólusetningu gegn inflúensu (flensu) og pneumokokka (lungnabólgu) til að koma í veg fyrir lungnasýkingar.
    Frekari upplýsingar hér um kraft bólusetningar fyrir fólk með langvinna öndunarfærasjúkdóma.
  • Lungnaendurhæfing getur hjálpað þér að lifa og anda betur. Þetta er læknisfræðilegt nám undir eftirliti sem getur hjálpað þér að öðlast styrk, auðvelda þér að vinna eða taka þátt í félagslegum athöfnum og einnig draga úr þunglyndi og kvíða.

Meðferð lifrarsjúkdóma:

  • Læknirinn þinn mun vilja fylgjast reglulega með þér til að fylgjast með lifrarvandamálum. Í alvarlegum tilfellum gæti lifrarígræðsla komið til greina.

Nýjar meðferðir og rannsóknir:

  • Rannsóknir eru á genameðferð og nýstárlegum lyfjakostum sem mögulegar framtíðarmeðferðir við alfa-1.

Ekki vera hræddur við að spyrja lækninn þinn spurninga. Að ræða við lækninn þinn og skilja Alpha-1 getur hjálpað þér að fá bestu mögulegu meðferð. Hér eru nokkrar spurningar sem þú getur spurt lækninn þinn, en vertu viss um að spyrja spurninga um allt sem þú skilur ekki.

  • Ætti ég að fara í próf fyrir Alpha-1?
  • Hvaða möguleika hef ég til meðferðar?
  • Hvaða önnur heilsufarsvandamál ætti ég að vita um?
  • Get ég haldið áfram að vinna og taka þátt í athöfnum sem mér þykir skemmtilegar?
  • Hvernig get ég hætt að reykja?
  • Hvenær ætti ég að bóka eftirfylgnitíma hjá lækni?
  • Ættu fjölskyldumeðlimir mínir að fara í AAT blóðprufu?
  • Hvernig get ég talað við fjölskyldumeðlimi mína um Alpha-1?

Þú getur ekki komið í veg fyrir alfa-1 þar sem það er erfðasjúkdómur. Hins vegar getur þú minnkað hættuna á að fá lifrar- eða lungnasjúkdóm ef þú ert með alfa-1.

  • Ekki reykja eða veipa.
  • Forðastu áfengi.
  • Forðastu allt sem getur ert lungun, eins og efni, ryk og önnur ofnæmisvaldandi efni.
  • Fáðu reglulega hreyfingu.
  • Borðaðu hollt mataræði.

Gagnlegt efni

Umræðuleiðbeiningar um alfa-1 lifrarsjúkdóm (enska)
Umræðuleiðbeiningar um alfa-1 lifrarsjúkdóm (franska)
Umræðuleiðbeiningar um alfa-1 lifrarsjúkdóm (þýska)
Umræðuleiðbeiningar um alfa-1 lifrarsjúkdóm (portúgalska)

Hvar get ég fengið frekari upplýsingar?

Alpha-1 stofnunin
Bandaríska lungnasamtökin
Alfa-1 Evrópubandalagið
European Lung Foundation
Alpha-1 samtök Ástralíu

Skrár

Rannsóknarskráningarvefur Alpha-1 (Bandaríkin)
Evrópskt rannsóknarsamstarf um alfa-1 (EARCO)

Tilvitnanir:

  1. Hvað er Alpha-1? Alpha-1 Foundation. Sótt 14. október 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Skortur á alfa-1 antítrypsíni – hvernig það virkar (myndband). Alpha-1 Foundation. Sótt 14. október 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Skortur á alfa-1 antítrypsíni. Cleveland Clinic. Sótt 14. október 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Mat á húðsjúkdómum á bólgusjúkdómi í æðum. Þjóðmiðstöð fyrir líftækniupplýsingar, Þjóðbókasafn lækna, Þjóðheilbrigðisstofnanir. Sótt 14. október 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Lungnaendurhæfing. Þjóðstofnun hjarta-, lungna- og blóðsjúklinga. Sótt 14. október 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Alfa-1 antítrypsínskortur – einkenni og orsakir. Pennmedicine.org. Gefið út 2022. Sótt 4. nóvember 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. Bandaríska lungnasamtökin. Kynntu þér alfa-1 antítrypsínskort. Lung.org. Gefið út 2024. Sótt 4. nóvember 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. Bandaríska lungnasamtökin. Einkenni, orsakir og áhættuþættir alfa-1 antítrypsínskorts. Lung.org. Gefið út 2024. Sótt 4. nóvember 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Orsakir – Alpha-1 Foundation. Alpha-1 Foundation. Gefið út 13. júlí 2023. Sótt 4. nóvember 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. Bandaríska lungnasamtökin. Skortur á alfa-1 antítrypsíni: Svör við 5 algengum spurningum. Lung.org. Gefið út 2023. Sótt 4. nóvember 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Greining á samræmi alþjóðlegra leiðbeininga varðandi alfa-1 antitrypsín skort. Alþjóðlegt tímarit um COPD. 2019; 14. bindi: 2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Leiðbeiningar um alfa1-antitrypsín (AAT) skort: Samantekt á leiðbeiningum. Medscape.com. Gefið út 29. maí 2024. Sótt 4. nóvember 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf

Efni yfirfarið af GAAPP Vísinda- og ráðgjafarnefnd