ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ് എന്താണ്?

ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ്, സാധാരണയായി ആൽഫ -1 എന്നറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ആൽഫ-1 ഉള്ളവരിൽ ശ്വാസകോശത്തെ സംരക്ഷിക്കുന്ന AAT എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് കുറവാണ്. യൂറോപ്പിലും അമേരിക്കയിലും, ഓരോ രാജ്യത്തും ഏകദേശം 100,000 ആളുകളെ ആൽഫ-1 ബാധിക്കുന്നു.

ആൽഫ -1 ശ്വാസകോശത്തിലെ വായു സഞ്ചികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ച എംഫിസെമ (ശ്വാസകോശത്തിലെ വായു സഞ്ചികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിരിക്കുന്നു), കരളിന്റെ സിറോസിസ് (കരളിൽ പാടുകൾ), പാനിക്യുലൈറ്റിസ് (ചർമ്മത്തിന് ചില ഭാഗങ്ങളിൽ കടുപ്പമോ വേദനയോ ചുവപ്പോ ഇരുണ്ടതോ ആയി തോന്നുന്ന ഒരു അപൂർവ ചർമ്മ അവസ്ഥ) എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.

കാലക്രമേണ ഇത് കൂടുതൽ വഷളാകുന്നു. ആൽഫ-1 ന് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ചികിത്സ ചില ലക്ഷണങ്ങളെ സഹായിച്ചേക്കാം. ആൽഫ-1 ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും സാധാരണ ആയുസ്സ് ഉണ്ടായിരിക്കാം, പ്രത്യേകിച്ച് പുകവലിക്കാത്തവരാണെങ്കിൽ.

ശ്വാസകോശ ലക്ഷണങ്ങൾ: ശ്വാസകോശ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും ക്രോണിക് ഒബ്‌സ്ട്രക്റ്റീവ് പൾമണറി ഡിസീസ് (സി‌ഒ‌പി‌ഡി) പോലെ കാണപ്പെടുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്:

  • കഫത്തോടുകൂടിയ വിട്ടുമാറാത്ത ചുമ
  • ചത്വരങ്ങൾ
  • ശ്വാസം കിട്ടാൻ
  • ആവർത്തിച്ചുള്ള നെഞ്ചുവേദന.

കരൾ ലക്ഷണങ്ങൾ:

  • ചർമ്മവും കണ്ണുകളും മഞ്ഞനിറമാകൽ (മഞ്ഞപ്പിത്തം)
  • ക്ഷീണം
  • വയറ്റിലെ വീക്കം

ചിലപ്പോൾ, ആളുകൾക്ക് അസാധാരണമായ ഒരു ചർമ്മരോഗം, പാനിക്യുലൈറ്റിസ് എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. ഇത് വേദനാജനകമായ ചുവന്ന മുഴകൾ പോലെ കാണപ്പെടുകയും ശരീരത്തിലുടനീളം സഞ്ചരിക്കുകയും, പൊട്ടി പഴുപ്പോ ദ്രാവകമോ പുറത്തുവരികയും ചെയ്തേക്കാം.

ആൽഫ-1 ഉള്ളവരുടെ ശ്വാസകോശത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ളത് അവരുടെ രക്തത്തിൽ ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ (AAT) എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഇല്ലാത്തതുകൊണ്ടാണ്. ആ പ്രോട്ടീൻ കരളിൽ നിർമ്മിക്കപ്പെടുകയും പുകയില പുകയിലയോ മറ്റ് അസ്വസ്ഥത ഉണ്ടാക്കുന്ന വസ്തുക്കളോ ഏൽക്കുമ്പോൾ ശ്വാസകോശത്തെ വീക്കത്തിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ശ്വാസകോശത്തിൽ ആ സംരക്ഷണം ഇല്ലെങ്കിൽ, അസ്വസ്ഥത ഉണ്ടാക്കുന്ന വസ്തുക്കൾ ശ്വസിച്ചതിന് ശേഷം അവ തകരാറിലായേക്കാം.

ആൽഫ-1 ഉള്ള ആളുകളുടെ കരളിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചേക്കാം, എഎടി കരളിൽ നിന്ന് പുറത്തുവിടാൻ കഴിയാത്തപ്പോൾ,
പതിവ് നിരക്ക്. ഇത് കരളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും കരൾ രോഗത്തിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.

യൂറോപ്യൻ അല്ലെങ്കിൽ വടക്കേ അമേരിക്കൻ കുടുംബപരമ്പരയുള്ള ആളുകളിലാണ് ആൽഫ-1 ഏറ്റവും സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്നത്. എന്നാൽ മറ്റ് വംശീയ അല്ലെങ്കിൽ വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്കും ആൽഫ-1 ലഭിക്കും. AAT പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് കുറവുള്ള മാതാപിതാക്കളുള്ളവരാണ് ആൽഫ-1 വികസിപ്പിക്കാൻ കൂടുതൽ സാധ്യതയുള്ള ആളുകൾ.

ഒരാൾക്ക് ആൽഫ-1 ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചില കാര്യങ്ങൾ ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും.

  • പുകവലി
  • സെക്കൻഡ് ഹാൻഡ് പുകയുടെ എക്സ്പോഷർ
  • എംഫിസെമ അല്ലെങ്കിൽ ആസ്ത്മയുടെ കുടുംബ ചരിത്രം ഉണ്ടായിരിക്കുക
  • ആവർത്തിച്ചുള്ള ശ്വാസകോശ അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്
  • പൊടി നിറഞ്ഞ പ്രദേശങ്ങളിൽ താമസിക്കുന്നതോ ജോലി ചെയ്യുന്നതോ

നിങ്ങൾക്ക് ആൽഫ-1 ഉണ്ടെന്ന് കരുതുന്നുണ്ടോ, രോഗലക്ഷണങ്ങളുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കോ ​​കരൾ അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശ രോഗത്തിന്റെ ചരിത്രമുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ AAT പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർക്ക് രക്തപരിശോധനയും ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ ജനിതക പരിശോധനയും നടത്താം.

ശ്വാസകോശ പ്രവർത്തനം നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് പതിവായി പൾമണറി ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റുകൾ (PFT) ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. കരളിന്റെ ആരോഗ്യം വിലയിരുത്തുന്നതിന് കരൾ പ്രവർത്തന പരിശോധനകളും ഇമേജിംഗ് പഠനങ്ങളും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഓഗ്മെന്റേഷൻ തെറാപ്പി:

  • ശ്വാസകോശ രോഗം മന്ദഗതിയിലാക്കാൻ ലക്ഷ്യമിട്ട്, രക്തത്തിലെയും ശ്വാസകോശത്തിലെയും അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് ആൽഫ-1 ന്റെ സാധാരണ അളവിലുള്ള ദാനം ചെയ്ത രക്തം IV വഴി നിങ്ങൾക്ക് നൽകാം. ആൽഫ-1 മൂലമുണ്ടാകുന്ന എംഫിസെമ ഉള്ളവർക്കാണ് ഇത് കൂടുതലും.

രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ചികിത്സ:

  • ബ്രോങ്കോഡിലേറ്ററുകളും ഇൻഹേൽഡ് കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകളും: ശ്വാസകോശ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്താനും ഉപയോഗിക്കുന്നു.
  • ഓക്സിജൻ തെറാപ്പി: രക്തത്തിൽ ഓക്സിജൻ കുറവുള്ള ആളുകൾക്ക് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങൾ:

  • പുകവലി നിർത്തുന്നു: പുകവലി നിങ്ങളുടെ ശ്വാസകോശത്തിനുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ വേഗത്തിലാക്കുന്നു. പുകവലി ഉപേക്ഷിക്കാൻ ശ്രമിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്, നിങ്ങൾ മുമ്പ് വിജയിച്ചിട്ടില്ലെങ്കിൽ പോലും.
  • വാക്സിനേഷനുകൾ: ശ്വാസകോശ അണുബാധ തടയുന്നതിന് ഇൻഫ്ലുവൻസ (ഫ്ലൂ), ന്യൂമോകോക്കൽ (ന്യുമോണിയ) വാക്സിനേഷനുകൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.
    കൂടുതലറിവ് നേടുക ഇവിടെ വിട്ടുമാറാത്ത ശ്വാസകോശ രോഗമുള്ളവർക്കുള്ള പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പിന്റെ ശക്തിയെക്കുറിച്ച്.
  • ശ്വാസകോശ പുനരധിവാസം നിങ്ങളെ നന്നായി ജീവിക്കാനും ശ്വസിക്കാനും സഹായിക്കും. ഇത് മേൽനോട്ടത്തിലുള്ള ഒരു മെഡിക്കൽ പ്രോഗ്രാമാണ്, ഇത് നിങ്ങളെ ശക്തി പ്രാപിക്കാനും, ജോലി ചെയ്യാനോ സാമൂഹിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടാനോ എളുപ്പമാക്കാനും, വിഷാദവും ഉത്കണ്ഠയും കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കും.

കരൾ രോഗ നിയന്ത്രണം:

  • കരൾ പ്രശ്നങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനായി ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ പതിവായി സന്ദർശിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കും. കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ കേസുകളിൽ, കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ പരിഗണിക്കാവുന്നതാണ്.

പുതിയ ചികിത്സകളും ഗവേഷണങ്ങളും:

  • ആൽഫ-1 നുള്ള ഭാവിയിലെ ചികിത്സകളായി ജീൻ തെറാപ്പിയും നൂതനമായ ഔഷധ ഓപ്ഷനുകളും ഗവേഷണം ചെയ്യപ്പെട്ടുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

ഡോക്ടറോട് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നതും ആൽഫ-1 മനസ്സിലാക്കുന്നതും നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച പരിചരണം നേടാൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ ചില ചോദ്യങ്ങൾ ഇതാ, എന്നാൽ നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകാത്ത എന്തിനെക്കുറിച്ചും ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

  • എനിക്ക് ആൽഫ-1 പരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ടോ?
  • എനിക്ക് എന്തെല്ലാം ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്?
  • മറ്റ് ഏതൊക്കെ ആരോഗ്യ അവസ്ഥകളെക്കുറിച്ച് ഞാൻ അറിയണം?
  • എനിക്ക് ജോലി തുടരാനും എനിക്ക് ഇഷ്ടമുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടാനും കഴിയുമോ?
  • എനിക്ക് എങ്ങനെ പുകവലി ഉപേക്ഷിക്കാനാകും?
  • ഒരു ഫോളോ-അപ്പ് ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനം ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്യേണ്ടത്?
  • എന്റെ കുടുംബാംഗങ്ങൾ AAT രക്തപരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ടോ?
  • ആൽഫ-1 നെക്കുറിച്ച് എന്റെ കുടുംബാംഗങ്ങളോട് എങ്ങനെ സംസാരിക്കും?

ആൽഫ-1 ഒരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് അത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ആൽഫ-1 ഉണ്ടെങ്കിൽ കരൾ അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.

  • പുകവലിക്കുകയോ വേപ്പ് ചെയ്യുകയോ ചെയ്യരുത്.
  • മദ്യം ഒഴിവാക്കുക.
  • രാസവസ്തുക്കൾ, പൊടി, മറ്റ് അലർജികൾ എന്നിവ പോലെ നിങ്ങളുടെ ശ്വാസകോശത്തെ പ്രകോപിപ്പിക്കുന്ന എന്തും ഒഴിവാക്കുക.
  • പതിവായി വ്യായാമം ചെയ്യുക.
  • ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുക.

ഉറവിടങ്ങൾ

ആൽഫ-1 കരൾ രോഗ ചർച്ചാ ഗൈഡ് (ഇംഗ്ലീഷ്)
ആൽഫ-1 കരൾ രോഗ ചർച്ചാ ഗൈഡ് (ഫ്രഞ്ച്)
ആൽഫ-1 കരൾ രോഗ ചർച്ചാ ഗൈഡ് (ജർമ്മൻ)
ആൽഫ-1 കരൾ രോഗ ചർച്ചാ ഗൈഡ് (പോർച്ചുഗീസ്)

എനിക്ക് എവിടെ നിന്ന് കൂടുതൽ കണ്ടെത്താനാകും?

ആൽഫ-1 ഫൗണ്ടേഷൻ
അമേരിക്കൻ ലംഗ് അസോസിയേഷൻ
ആൽഫ-1 യൂറോപ്പ് അലയൻസ്
യൂറോപ്യൻ ലംഗ് ഫൗണ്ടേഷൻ
ആൽഫ-1 അസോസിയേഷൻ ഓഫ് ഓസ്‌ട്രേലിയ

രജിസ്ട്രികൾ

ആൽഫ-1 റിസർച്ച് രജിസ്ട്രി പോർട്ടൽ (യുഎസ്)
യൂറോപ്യൻ ആൽഫ-1 ഗവേഷണ സഹകരണം (EARCO)

അവലംബം:

  1. ആൽഫ-1 എന്താണ്? ആൽഫ-1 ഫൗണ്ടേഷൻ. 14 ഒക്ടോബർ 2024-ന് ആക്‌സസ് ചെയ്‌തു. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ് - ഇത് എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു (വീഡിയോ). ആൽഫ-1 ഫൗണ്ടേഷൻ. 14 ഒക്ടോബർ 2024-ന് ആക്‌സസ് ചെയ്‌തു. https://vimeo.com/247506044
  3. ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ്. ക്ലീവ്‌ലാൻഡ് ക്ലിനിക്. 14 ഒക്ടോബർ 2024-ന് ആക്‌സസ് ചെയ്‌തു.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. പാനിക്യുലൈറ്റിസിന്റെ ഡെർമറ്റോപാത്തോളജി വിലയിരുത്തൽ. നാഷണൽ സെന്റർ ഫോർ ബയോടെക്നോളജി ഇൻഫർമേഷൻ, നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഓഫ് മെഡിസിൻ, നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. ആക്സസ് ചെയ്തത് 14 ഒക്ടോബർ 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. പൾമണറി റീഹാബിലിറ്റേഷൻ. നാഷണൽ ഹാർട്ട്, ലംഗ് ആൻഡ് ബ്ലഡ് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്. 14 ഒക്ടോബർ 2024-ന് ആക്‌സസ് ചെയ്‌തു. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ് - ലക്ഷണങ്ങളും കാരണങ്ങളും. Pennmedicine.org. 2022-ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. 4 നവംബർ 2024-ന് ആക്‌സസ് ചെയ്‌തു. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. അമേരിക്കൻ ലങ് അസോസിയേഷൻ. ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവിനെക്കുറിച്ച് അറിയുക. Lung.org. 2024 ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത് 4 നവംബർ 2024-ന് ആക്‌സസ് ചെയ്‌തു. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. അമേരിക്കൻ ലങ് അസോസിയേഷൻ. ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണങ്ങൾ, അപകട ഘടകങ്ങൾ. Lung.org. 2024-ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. 4 നവംബർ 2024-ന് ആക്‌സസ് ചെയ്‌തു. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. കാരണങ്ങൾ – ആൽഫ-1 ഫൗണ്ടേഷൻ. ആൽഫ-1 ഫൗണ്ടേഷൻ. 13 ജൂലൈ 2023-ന് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. 4 നവംബർ 2024-ന് ആക്‌സസ് ചെയ്‌തു. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. അമേരിക്കൻ ലങ് അസോസിയേഷൻ. ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ്: പതിവായി ചോദിക്കുന്ന 5 ചോദ്യങ്ങൾക്കുള്ള ഉത്തരങ്ങൾ. Lung.org. 2023-ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. ആക്‌സസ് ചെയ്‌തത് നവംബർ 4, 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. അറ്റ്വേ എ, മജുംദാർ യു, സാൻ‌ഹൗസ് ആർ‌എ, നൊവാക്കി എ‌എസ്, സ്റ്റോളർ ജെ‌കെ. ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവിനെക്കുറിച്ചുള്ള അന്താരാഷ്ട്ര മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾക്കിടയിലുള്ള കോൺകോർഡൻസിന്റെ അളവിന്റെ വിശകലനം. ഇന്റർനാഷണൽ ജേണൽ ഓഫ് സി‌ഒ‌പി‌ഡി. 2019; വാല്യം 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. ഇസാഗുയർ ഡിഇ. ആൽഫ1-ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ (എഎടി) കുറവിനുള്ള മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ: മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങളുടെ സംഗ്രഹം. മെഡ്‌സ്കേപ്പ്.കോം. 29 മെയ് 2024-ന് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. 4 നവംബർ 2024-ന് ആക്‌സസ് ചെയ്‌തു. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf

GAAPP-കൾ അവലോകനം ചെയ്ത ഉള്ളടക്കം ശാസ്ത്ര, ഉപദേശക പാനൽ