X'inhi n-nuqqas ta' Alpha-1 antitrypsin?

In-nuqqas ta' Alpha-1 antitrypsin, magħruf komunement bħala Alpha -1, hija kundizzjoni ġenetika ereditarja li tista' tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal tagħhom. Nies b'Alpha-1 għandhom livelli baxxi ta' proteina msejħa AAT, li tipproteġi l-pulmuni. Fl-Ewropa u fl-Istati Uniti, madwar 100,000 persuna f'kull pajjiż huma affettwati minn Alpha-1.

Alfa-1 jista' jikkawża enfisema (il-boroż tal-arja fil-pulmuni tiegħek ikunu bil-ħsara), ċirrożi tal-fwied (ċikatriċi fil-fwied), u pannikulite (kundizzjoni rari tal-ġilda li tista' tagħmel il-ġilda tħossha iebsa, bl-uġigħ, ħamra, jew iktar skura f'xi żoni).

Maż-żmien tiggrava. Għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-Alpha-1, it-trattament jista' jgħin f'xi sintomi. Ħafna nies b'Alpha-1 jista' jkollhom ħajja normali, speċjalment jekk ma jpejpux.

Sintomi tal-pulmun: Is-sintomi tal-pulmun spiss jixbħu lil dawk tal-marda pulmonari ostruttiva kronika (COPD), bħal:

  • Sogħla kronika bil-fleħma
  • Tħarħir
  • Nuqqas ta 'nifs
  • Irjiħat ripetuti fis-sider

Sintomi tal-fwied:

  • Il-ġilda u l-għajnejn isiru sofor (suffrerija)
  • Għeja
  • Nefħa fl-istonku

Xi kultant, in-nies jista’ jkollhom kundizzjoni tal-ġilda mhux komuni, pannikulite. Tista’ tidher bħal nefħa ħamra bl-uġigħ li tista’ tiċċaqlaq madwar ġismek u tista’ tinfaqa’ u tnixxi pus jew fluwidu.

Il-pulmuni ta’ nies b’Alpha-1 jistgħu jiġu mħassra għax id-demm tagħhom ma fihx proteina msejħa alpha-1 antitrypsin (AAT). Dik il-proteina ssir fil-fwied u tipproteġi l-pulmuni minn nefħa meta jkunu esposti għad-duħħan tat-tabakk jew għal irritanti oħra. Mingħajr dik il-protezzjoni fil-pulmuni, jistgħu jiġu mħassra wara li jieħdu n-nifs irritanti.

Il-fwied ta’ nies b’Alpha-1 jista’ jiġrilu l-ħsara meta l-AAT ma jkunx jista’ jiġi rilaxxat mill-fwied f’ħin
rata regolari. Jista’ jakkumula fil-fwied u jikkawża mard tal-fwied.

Alpha-1 hija l-aktar komuni fost nies b'linja familjari Ewropea jew tal-Amerika ta' Fuq. Iżda gruppi razzjali jew etniċi oħra jistgħu wkoll jiżviluppaw Alpha-1. Nies li huma aktar probabbli li jiżviluppaw Alpha-1 huma dawk li għandhom ġenituri b'livelli baxxi tal-proteina AAT.

Meta xi ħadd ikollu Alpha-1, ċerti affarijiet jistgħu jżidu r-riskju li jiżviluppa mard tal-pulmun.

  • tipjip
  • Espożizzjoni għad-duħħan passiv
  • Li jkollok storja familjari ta' enfisema jew ażma
  • Li jkollok infezzjonijiet ripetuti fil-pulmun
  • Tgħix jew taħdem f'żoni bit-trab

Kellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet jekk taħseb li jista' jkollok Alpha-1, għandek sintomi, jew jekk inti jew membri tal-familja tiegħek għandkom storja ta' mard tal-fwied jew tal-pulmun. It-tabib tiegħek jista' jagħmillek test tad-demm biex jiċċekkja l-livell tal-proteina AAT fid-demm tiegħek u testijiet ġenetiċi biex jidentifika mutazzjonijiet tal-ġeni.

Testijiet regolari tal-funzjoni pulmonari (PFTs) huma rakkomandati biex jimmonitorjaw il-funzjoni tal-pulmun. Testijiet tal-funzjoni tal-fwied u studji tal-immaġini jistgħu jkunu meħtieġa biex tiġi vvalutata s-saħħa tal-fwied.

Terapija ta' Awmentazzjoni:

  • Demm donat b'livelli normali ta' Alpha-1 jista' jingħatalek permezz ta' ġol-vini biex jiżdiedu l-livelli fid-demm u fil-pulmuni, bil-għan li titnaqqas il-marda tal-pulmun. Dan huwa l-aktar għal nies b'enfisema minħabba Alpha-1.

Kura tas-Sintomi:

  • Bronkodilataturi u kortikosterojdi li jittieħdu inalati: jintużaw biex jimmaniġġjaw is-sintomi tal-pulmun u jtejbu l-funzjoni tal-pulmun.
  • Terapija bl-Ossiġnu: tista’ tkun meħtieġa għal nies b’ossiġnu baxx fid-demm tagħhom.

Bidliet fl-istil tal-ħajja:

  • Iwaqqaf it-tipjip: it-tipjip iħaffef il-ħsara lill-pulmuni tiegħek. Huwa importanti li tibqa' tipprova tieqaf tpejjep, anke jekk ma kellekx suċċess fil-passat.
  • Tilqim: Tilqim kontra l-influwenza (flu) u pnewmokokkali (pnewmonja) huwa rakkomandat biex jipprevjeni infezzjonijiet fil-pulmun.
    Tgħallem aktar hawn dwar il-qawwa tal-immunizzazzjoni għal nies b'mard respiratorju kroniku.
  • Ir-rijabilitazzjoni pulmonari tista' tgħinek tgħix u tieħu n-nifs aħjar. Huwa programm mediku sorveljat li jista' jgħinek tikseb is-saħħa, jagħmilha aktar faċli biex taħdem jew tmur għal attivitajiet soċjali, u wkoll tnaqqas id-dipressjoni u l-ansjetà.

Ġestjoni tal-Mard tal-Fwied:

  • It-tabib tiegħek ikun irid jiċċekkjak regolarment biex joqgħod attent għal problemi fil-fwied. F'każijiet avvanzati, trapjant tal-fwied jista' jiġi kkunsidrat.

Terapiji u Riċerka Ġodda:

  • It-terapija ġenetika u l-għażliet innovattivi ta’ mediċini qed jiġu riċerkati bħala trattamenti futuri possibbli għall-alpha-1.

Tibżax tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet. Li titkellem mat-tabib tiegħek u tifhem l-Alpha-1 jista’ jgħinek tikseb l-aħjar kura possibbli. Hawn huma xi mistoqsijiet li tistaqsi lit-tabib tiegħek, imma kun żgur li tistaqsi mistoqsijiet dwar kull ħaġa li ma tifhimx.

  • Għandi nagħmel test għall-Alpha-1?
  • X'għażliet għandi għall-kura?
  • Liema kundizzjonijiet oħra tas-saħħa għandi nkun naf dwarhom?
  • Nista' nkompli naħdem u nieħu gost nagħmel attivitajiet li nieħu gost bihom?
  • Kif nista' nieqaf inpejjep?
  • Meta għandi niskeda żjara ta' segwitu mat-tabib?
  • Il-membri tal-familja tiegħi għandhom jagħmlu test tad-demm tal-AAT?
  • Kif nista' nitkellem mal-membri tal-familja tiegħi dwar Alpha-1?

Ma tistax tipprevjeni l-Alpha-1 għax hija marda ġenetika. Iżda, tista' tnaqqas ir-riskju li tiżviluppa mard tal-fwied jew tal-pulmun jekk għandek Alpha-1.

  • Tpejjipx jew tpejjepx.
  • Evita l-alkoħol.
  • Evita kull ħaġa li tista’ tirrita l-pulmuni tiegħek, bħal kimiċi, trab, u allerġeni oħra.
  • Ikseb eżerċizzju regolari.
  • Kul dieta sana.

riżorsi

Gwida ta' Diskussjoni dwar il-Marda tal-Fwied Alpha-1 (Ingliż)
Gwida ta' Diskussjoni dwar il-Marda tal-Fwied Alpha-1 (Franċiż)
Gwida ta' Diskussjoni dwar il-Marda tal-Fwied Alpha-1 (Ġermaniż)
Gwida ta' Diskussjoni dwar il-Marda tal-Fwied Alpha-1 (Portugiż)

Fejn nista' nsir naf aktar?

Il-Fondazzjoni Alpha-1
L-Assoċjazzjoni Amerikana tal-Pulmun
Alleanza Alpha-1 tal-Ewropa
Fondazzjoni Ewropea tal-Pulmun
Assoċjazzjoni Alpha-1 tal-Awstralja

Reġistri

Portal tar-Reġistru tar-Riċerka Alpha-1 (l-Istati Uniti)
Kollaborazzjoni Ewropea għar-Riċerka Alfa-1 (EARCO)

Ċitazzjonijiet:

  1. X'inhu Alpha-1? Alpha-1 Foundation. Aċċessat fl-14 ta' Ottubru, 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Nuqqas ta' Alpha-1 Antitrypsin – Kif Taħdem (vidjo). Alpha-1 Foundation. Aċċessat fl-14 ta' Ottubru, 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Nuqqas ta' Alpha-1 Antitrypsin. Klinika ta' Cleveland. Aċċessata fl-14 ta' Ottubru, 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Evalwazzjoni Dermatopatoloġika tal-Pannikulite. Ċentru Nazzjonali għall-Informazzjoni dwar il-Bijoteknoloġija, Librerija Nazzjonali tal-Mediċina, Istituti Nazzjonali tas-Saħħa. Aċċessat fl-14 ta' Ottubru, 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Riabilitazzjoni Pulmonari. Istitut Nazzjonali tal-Qalb, il-Pulmun u d-Demm. Aċċessat fl-14 ta' Ottubru, 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Nuqqas ta' Alpha-1 Antitrypsin – Sintomi u Kawżi. Pennmedicine.org. Ippubblikat fl-2022. Aċċessat fl-4 ta' Novembru 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. Assoċjazzjoni Amerikana tal-Pulmun. Tgħallem Dwar in-Nuqqas ta' Alpha-1 Antitrypsin. Lung.org. Ippubblikat fl-2024 Aċċessat fl-4 ta' Novembru 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. Assoċjazzjoni Amerikana tal-Pulmun. Sintomi, Kawżi u Fatturi ta' Riskju ta' Nuqqas ta' Alpha-1 Antitrypsin. Lung.org. Ippubblikat fl-2024. Aċċessat fl-4 ta' Novembru 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Kawżi – Alpha-1 Foundation. Alpha-1 Foundation. Ippubblikat fit-13 ta' Lulju 2023. Aċċessat fl-4 ta' Novembru 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. Assoċjazzjoni Amerikana tal-Pulmun. Nuqqas ta' Alpha-1 Antitrypsin: Tweġibiet għal 5 Mistoqsijiet Frekwenti. Lung.org. Ippubblikat fl-2023. Aċċessat fl-4 ta' Novembru 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Analiżi tal-grad ta' konkordanza fost il-linji gwida internazzjonali dwar in-nuqqas ta' alpha-1 antitrypsin. International Journal of COPD. 2019;Volum 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Linji Gwida dwar in-Nuqqas ta' Alpha1-Antitrypsin (AAT): Sommarju tal-Linji Gwida. Medscape.com. Ippubblikat fid-29 ta' Mejju 2024. Aċċessat fl-4 ta' Novembru 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf

Kontenut Rivedut mill-GAAPPs Bord Xjentifiku u Konsultattiv