अल्फा-१ एन्टिट्रिप्सिनको कमी भनेको के हो?

अल्फा-१ एन्टिट्रिप्सिनको कमी, जसलाई सामान्यतया अल्फा-१ भनिन्छ, एक वंशाणुगत आनुवंशिक अवस्था हो जुन आमाबाबुबाट आफ्ना बच्चाहरूमा सर्न सक्छ। अल्फा-१ भएका मानिसहरूमा फोक्सोलाई जोगाउने AAT नामक प्रोटिनको स्तर कम हुन्छ। युरोप र संयुक्त राज्य अमेरिकामा, प्रत्येक देशमा लगभग १,००,००० मानिसहरू अल्फा-१ बाट प्रभावित छन्।

अल्फा -१ ले एम्फाइसेमा (तपाईंको फोक्सोको हावाको थैलीहरू क्षतिग्रस्त), कलेजोको सिरोसिस (कलेजोमा दाग), र प्यानिक्युलाइटिस (एक दुर्लभ छालाको अवस्था जसले छालालाई कडा, पीडादायी, रातो, वा केही क्षेत्रहरूमा गाढा महसुस गराउन सक्छ) निम्त्याउन सक्छ।

यो समयसँगै झन् खराब हुँदै जान्छ। अल्फा-१ को कुनै उपचार नभए पनि, उपचारले केही लक्षणहरूमा मद्दत गर्न सक्छ। अल्फा-१ भएका धेरैजसो मानिसहरू सामान्य आयु बाँच्न सक्छन्, विशेष गरी यदि तिनीहरू धूम्रपान गर्दैनन् भने।

फोक्सोको लक्षण: फोक्सोका लक्षणहरू प्रायः क्रोनिक अब्सट्रक्टिभ पल्मोनरी डिजिज (COPD) जस्तै देखिन्छन्, जस्तै:

  • कफ सहितको पुरानो खोकी
  • Wheezing
  • सासको छोटोपन
  • बारम्बार छाती चिसो हुनु

कलेजोको लक्षण:

  • छाला र आँखा पहेंलो हुनु (जन्डिस)
  • थकान
  • पेट सुन्निने

कहिलेकाहीँ, मानिसहरूलाई असामान्य छालाको अवस्था, प्यानिकुलाइटिस हुन सक्छ। यो पीडादायी, रातो धब्बा जस्तो देखिन सक्छ जुन तपाईंको शरीर वरिपरि घुम्न सक्छ र फुट्न सक्छ र पिप वा तरल पदार्थ चुहिन सक्छ।

अल्फा-१ भएका मानिसहरूको फोक्सो क्षतिग्रस्त हुन सक्छ किनभने तिनीहरूको रगतमा अल्फा-१ एन्टिट्रिप्सिन (AAT) नामक प्रोटिनको कमी हुन्छ। त्यो प्रोटिन कलेजोमा बनाइन्छ र सुर्तीजन्य धुवाँ वा अन्य उत्तेजक पदार्थहरूको सम्पर्कमा आउँदा फोक्सोलाई सुन्निनबाट जोगाउँछ। फोक्सोमा त्यो सुरक्षा बिना, उत्तेजक पदार्थहरू सास फेरेपछि तिनीहरू क्षतिग्रस्त हुन सक्छन्।

अल्फा-१ भएका मानिसहरूको कलेजो क्षतिग्रस्त हुन सक्छ जब AAT लाई कलेजोबाट निकाल्न सकिँदैन।
नियमित दर। यो कलेजोमा जम्मा भएर कलेजो रोग निम्त्याउन सक्छ।

युरोपेली वा उत्तर अमेरिकी परिवार रेखा भएका मानिसहरूमा अल्फा-१ सबैभन्दा सामान्य छ। तर अन्य जातीय वा जातीय समूहहरूलाई पनि अल्फा-१ लाग्न सक्छ। अल्फा-१ विकास हुने सम्भावना बढी ती व्यक्तिहरूमा हुन्छ जसका आमाबाबुमा AAT प्रोटिनको स्तर कम हुन्छ।

जब कसैलाई अल्फा-१ हुन्छ, केही कुराहरूले फोक्सोको रोग लाग्ने जोखिम बढाउन सक्छ।

  • धूम्रपान
  • दोस्रो हात धुवाँ को एक्सपोजर
  • एम्फाइसेमा वा दमको पारिवारिक इतिहास हुनु
  • बारम्बार फोक्सोको संक्रमण हुनु
  • धुलो भएको ठाउँमा बस्ने वा काम गर्ने

यदि तपाईंलाई अल्फा-१ भएको छ भन्ने लाग्छ, तपाईंमा लक्षणहरू छन्, वा तपाईं वा तपाईंको परिवारका सदस्यहरूलाई कलेजो वा फोक्सोको रोगको इतिहास छ भने परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको रगतमा AAT प्रोटिनको स्तर जाँच गर्न र जीन उत्परिवर्तन पहिचान गर्न आनुवंशिक परीक्षण गर्न सक्नुहुन्छ।

फोक्सोको कार्य निगरानी गर्न नियमित फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण (PFTs) सिफारिस गरिन्छ। कलेजोको स्वास्थ्य मूल्याङ्कन गर्न कलेजोको कार्य परीक्षण र इमेजिङ अध्ययन आवश्यक पर्न सक्छ।

वृद्धि थेरापी:

  • अल्फा-१ को सामान्य स्तर भएको दान गरिएको रगत तपाईंलाई रगत र फोक्सोमा स्तर बढाउन IV द्वारा दिन सकिन्छ, जसले फोक्सोको रोगलाई ढिलो गर्ने लक्ष्य राख्छ। यो प्रायः अल्फा-१ को कारणले एम्फाइसेमा भएका मानिसहरूका लागि हो।

लक्षणहरूको उपचार:

  • ब्रोन्कोडायलेटर र इनहेल्ड कोर्टिकोस्टेरोइडहरू: फोक्सोका लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र फोक्सोको कार्य सुधार गर्न प्रयोग गरिन्छ।
  • अक्सिजन थेरापी: रगतमा अक्सिजनको मात्रा कम भएका मानिसहरूलाई आवश्यक पर्न सक्छ।

जीवनशैली परिवर्तन:

  • धूम्रपान रोक्न: धूम्रपानले तपाईंको फोक्सोमा हुने क्षतिलाई तीव्र बनाउँछ। धूम्रपान छोड्ने प्रयास गरिरहनु महत्त्वपूर्ण छ, यदि तपाईं विगतमा सफल हुनुभएको छैन भने पनि।
  • खोपहरू: फोक्सोको संक्रमण रोक्न इन्फ्लुएन्जा (फ्लू) र निमोकोकल (निमोनिया) खोपहरू सिफारिस गरिन्छ।
    अझै जान्नुहोस् यहाँ दीर्घकालीन श्वासप्रश्वास रोग भएका मानिसहरूका लागि खोपको शक्तिको बारेमा।
  • फुफ्फुसीय पुनर्वासले तपाईंलाई राम्रोसँग बाँच्न र सास फेर्न मद्दत गर्न सक्छ। यो एक पर्यवेक्षित चिकित्सा कार्यक्रम हो जसले तपाईंलाई शक्ति प्राप्त गर्न, काम गर्न वा सामाजिक गतिविधिहरूमा जान सजिलो बनाउन, र डिप्रेसन र चिन्ता कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

कलेजो रोग व्यवस्थापन:

  • तपाईंको डाक्टरले कलेजोको समस्या हेर्नको लागि नियमित रूपमा तपाईंसँग सम्पर्क गर्न चाहन्छन्। उन्नत अवस्थामा, कलेजो प्रत्यारोपण गर्ने विचार गर्न सकिन्छ।

नयाँ उपचार र अनुसन्धान:

  • अल्फा-१ को सम्भावित भविष्यको उपचारको रूपमा जीन थेरापी र नवीन औषधि विकल्पहरूको अनुसन्धान भइरहेको छ।

आफ्नो डाक्टरलाई प्रश्न सोध्न नडराउनुहोस्। आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नाले र अल्फा-१ बुझ्दा तपाईंलाई सम्भव भएसम्म उत्तम उपचार प्राप्त गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यहाँ आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नको लागि केही प्रश्नहरू छन्, तर तपाईंले नबुझेको कुनै पनि कुराको बारेमा प्रश्नहरू सोध्न निश्चित गर्नुहोस्।

  • के मलाई अल्फा-१ को परीक्षण गराउनु पर्छ?
  • उपचारको लागि मसँग के विकल्पहरू छन्?
  • मलाई अरु कुन स्वास्थ्य अवस्थाहरूको बारेमा थाहा हुनुपर्छ?
  • के म काम गर्न र मलाई मनपर्ने गतिविधिहरूमा संलग्न हुन जारी राख्न सक्छु?
  • म कसरी धूम्रपान छोड्न सक्छु?
  • मैले कहिले फलो-अप डाक्टरको भ्रमणको तालिका बनाउनु पर्छ?
  • के मेरो परिवारका सदस्यहरूले AAT रगत परीक्षण गराउनु पर्छ?
  • म मेरो परिवारका सदस्यहरूसँग अल्फा-१ को बारेमा कसरी कुरा गर्न सक्छु?

अल्फा-१ आनुवंशिक रोग भएकोले यसलाई रोक्न सकिँदैन। तर, यदि तपाईंलाई अल्फा-१ छ भने कलेजो वा फोक्सोको रोग लाग्ने जोखिम कम गर्न सक्नुहुन्छ।

  • धुम्रपान वा भेप नगर्नुहोस्।
  • रक्सी जोगिनुहोस्।
  • तपाईंको फोक्सोलाई जलाउन सक्ने कुनै पनि चीजबाट बच्नुहोस्, जस्तै रसायन, धुलो र अन्य एलर्जीहरू।
  • नियमित व्यायाम गर्नुहोस्।
  • स्वस्थ आहार खानुहोस्।

स्रोतहरू

अल्फा-१ कलेजो रोग छलफल गाइड (अंग्रेजी)
अल्फा-१ कलेजो रोग छलफल गाइड (फ्रान्सेली)
अल्फा-१ कलेजो रोग छलफल गाइड (जर्मन)
अल्फा-१ कलेजो रोग छलफल गाइड (पोर्चुगिज)

म कहाँ अधिक पाउन सक्छु?

अल्फा-१ फाउन्डेसन
अमेरिकी फोक्सो संघ
अल्फा-१ युरोप गठबन्धन
यूरोपीयन लंग फाउण्डेशन
अल्फा-१ एसोसिएसन अफ अष्ट्रेलिया

मन्त्रालयहरू

अल्फा-१ अनुसन्धान रजिस्ट्री पोर्टल (अमेरिका)
युरोपेली अल्फा-१ अनुसन्धान सहकार्य (EARCO)

उद्धरणहरू:

  1. अल्फा-१ भनेको के हो? अल्फा-१ फाउन्डेसन। अक्टोबर १४, २०२४ मा पहुँच गरिएको। https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. अल्फा-१ एन्टिट्रिप्सिनको कमी - यो कसरी काम गर्छ (भिडियो)। अल्फा-१ फाउन्डेसन। अक्टोबर १४, २०२४ मा पहुँच गरिएको। https://vimeo.com/247506044
  3. अल्फा-१ एन्टिट्रिप्सिन कमी। क्लिभल्याण्ड क्लिनिक। अक्टोबर १४, २०२४ मा पहुँच गरिएको।
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. प्यानिक्युलाइटिसको डर्माटोप्याथोलोजी मूल्याङ्कन। राष्ट्रिय जैव प्रविधि जानकारी केन्द्र, राष्ट्रिय चिकित्सा पुस्तकालय, राष्ट्रिय स्वास्थ्य संस्थान। अक्टोबर १४, २०२४ मा पहुँच गरिएको। https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. पल्मोनरी पुनर्वास। राष्ट्रिय मुटु, फोक्सो र रक्त संस्थान। अक्टोबर १४, २०२४ मा पहुँच गरिएको। https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. अल्फा-१ एन्टिट्रिप्सिनको कमी - लक्षण र कारणहरू। Pennmedicine.org। प्रकाशित २०२२। पहुँच नोभेम्बर ४, २०२४। https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. अमेरिकी फोक्सो संघ। अल्फा-१ एन्टिट्रिप्सिन कमीको बारेमा जान्नुहोस्। Lung.org। प्रकाशित २०२४ नोभेम्बर ४, २०२४ मा पहुँच गरिएको। https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. अमेरिकी फोक्सो संघ। अल्फा-१ एन्टिट्रिप्सिन कमीका लक्षण, कारण र जोखिम कारकहरू। Lung.org। प्रकाशित २०२४। पहुँच नोभेम्बर ४, २०२४। https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. कारणहरू – अल्फा-१ फाउन्डेसन। अल्फा-१ फाउन्डेसन। जुलाई १३, २०२३ मा प्रकाशित। नोभेम्बर ४, २०२४ मा पहुँच गरिएको। https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. अमेरिकी फोक्सो संघ। अल्फा-१ एन्टिट्रिप्सिन कमी: ५ बारम्बार सोधिने प्रश्नहरूको उत्तर। Lung.org। प्रकाशित २०२३। पहुँच नोभेम्बर ४, २०२४। https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. अटावे ए, मजुमदार यू, स्यान्डहाउस आरए, नोवाकी एएस, स्टोलर जेके। अल्फा-१ एन्टिट्रिप्सिन कमी सम्बन्धी अन्तर्राष्ट्रिय दिशानिर्देशहरू बीचको एकरूपताको डिग्रीको विश्लेषण। COPD को अन्तर्राष्ट्रिय जर्नल। २०१९; खण्ड १४:२०८९-२१०१। doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. इजागुइरे डे। अल्फा१-एन्टीट्रिप्सिन (AAT) कमी दिशानिर्देशहरू: दिशानिर्देश सारांश। Medscape.com। प्रकाशित मे २९, २०२४। पहुँच नोभेम्बर ४, २०२४। https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf

GAAPP's द्वारा समीक्षा गरिएको सामग्री वैज्ञानिक तथा सल्लाहकार प्यानल