Шта је недостатак алфа-1 антитрипсина?

Недостатак алфа-1 антитрипсина, који се обично назива Алфа-1, је наследно генетско стање које се може пренети са родитеља на њихову децу. Људи са алфа-1 имају низак ниво протеина који се зове ААТ, који штити плућа. У Европи и Сједињеним Државама, око 100,000 људи у свакој земљи је погођено Алфа-1.

Алфа-1 може да изазове емфизем (оштећене ваздушне кесе у плућима), цирозу јетре (ожиљци на јетри) и паникулитис (ретко стање коже које може учинити да кожа буде тврда, болна, црвена или тамнија). неке области).

Временом се погоршава. Иако не постоји лек за Алфа-1, лечење може помоћи неким симптомима. Већина људи са алфа-1 може имати нормалан животни век, посебно ако не пуше.

Симптоми плућа: Симптоми плућа често изгледају као они код хроничне опструктивне плућне болести (ХОБП), као што су:

  • Хронични кашаљ са флегмом
  • Пушење
  • Кратак дах
  • Поновљене прехладе у грудима

Симптоми јетре:

  • Кожа и очи постају жуте (жутица)
  • Умор
  • Отицање стомака

Понекад људи могу имати неуобичајено стање коже, паникулитис. Може изгледати као болне, црвене кврге које се могу померати по вашем телу и могу пукнути и исцурити гној или течност.

Плућа људи са алфа-1 могу бити оштећена јер њиховој крви недостаје протеин који се зове алфа-1 антитрипсин (ААТ). Тај протеин се ствара у јетри и штити плућа од отока када су изложена дуванском диму или другим иритантима. Без те заштите у плућима, могу се оштетити након удисања надражујућих материја.

Јетра људи са алфа-1 може бити оштећена када се ААТ не може ослободити из јетре у
редовна стопа. Може се накупити у јетри и изазвати обољење јетре.

Алфа-1 је најчешћи међу људима са европском или северноамеричком породичном линијом. Али друге расне или етничке групе такође могу добити Алфа-1. Људи код којих је већа вероватноћа да ће развити Алфа-1 су они који имају родитеље са ниским нивоом ААТ протеина.

Када неко има алфа-1, одређене ствари могу повећати ризик од развоја болести плућа.

  • пушење
  • Изложеност пасивном диму
  • Имати породичну историју емфизема или астме
  • Поновљене инфекције плућа
  • Живите или радите у прашњавим подручјима

Разговарајте са својим лекаром о тестирању ако мислите да можда имате алфа-1, ако имате симптоме или ако ви или чланови ваше породице имате историју болести јетре или плућа. Ваш лекар може да уради тест крви да провери ниво ААТ протеина у вашој крви и генетско тестирање да идентификује мутације гена.

Препоручују се редовни тестови плућне функције (ПФТ) за праћење функције плућа. Тестови функције јетре и студије снимања могу бити неопходни да би се проценило здравље јетре.

Терапија повећања:

  • Донирана крв са нормалним нивоом Алфа-1 може вам се дати ИВ да бисте повећали нивое у крви и плућима, са циљем да се успори болест плућа. Ово је углавном за људе са емфиземом због Алфа-1.

Лечење симптома:

  • Бронходилататори и инхалациони кортикостероиди: користе се за лечење плућних симптома и побољшање функције плућа.
  • Терапија кисеоником: може бити неопходна за људе са мало кисеоника у крви.

Промене животног стила:

  • Престанак пушења: пушење убрзава оштећење плућа. Важно је да наставите да покушавате да престанете да пушите, чак и ако нисте били успешни у прошлости.
  • Вакцинације: Препоручује се вакцинација против грипа (грипа) и пнеумокока (пнеумоније) да би се спречиле инфекције плућа.
    Saznaj više ovde о моћи имунизације за људе са хроничним респираторним болестима.
  • Плућна рехабилитација може вам помоћи да боље живите и дишете. То је медицински програм под надзором који вам може помоћи да добијете снагу, олакшате рад или одлазак у друштвене активности, а такође и смањите депресију и анксиозност.

Лечење болести јетре:

  • Ваш лекар ће желети да се редовно јавља код вас како би пратио проблеме са јетром. У напредним случајевима може се размотрити трансплантација јетре.

Нове терапије и истраживања:

  • Генска терапија и иновативне опције лекова се истражују као могући будући третмани за алфа-1.

Немојте се плашити да постављате питања свом лекару. Разговор са својим лекаром и разумевање Алпха-1 може вам помоћи да добијете најбољу могућу негу. Ево неколико питања која треба да поставите свом лекару, али обавезно поставите питања о свему што не разумете.

  • Да ли треба да се тестирам за Алфа-1?
  • Које опције имам за лечење?
  • Која друга здравствена стања треба да знам?
  • Могу ли да наставим да радим и да се бавим активностима у којима уживам?
  • Како могу престати пушити?
  • Када треба да закажем накнадну посету лекару?
  • Да ли чланови моје породице треба да добију ААТ крвни тест?
  • Како могу да разговарам са члановима своје породице о Алфа-1?

Не можете спречити Алфа-1 јер је то генетска болест. Али, можете смањити ризик од обољења јетре или плућа ако имате алфа-1.

  • Не пушите и не пушите.
  • Избегавајте алкохол.
  • Избегавајте све што може да иритира ваша плућа, као што су хемикалије, прашина и други алергени.
  • Редовно вежбајте.
  • Храните се здраво.

средства

Водич за дискусију о болестима јетре Алфа-1 (енглески)
Водич за дискусију о болестима јетре Алфа-1 (француски)
Водич за дискусију о болестима јетре Алфа-1 (немачки)
Водич за дискусију о болестима јетре Алфа-1 (португалски)

Где могу да сазнам више?

Фондација Алфа-1
Америчко удружење за плућа
Алфа-1 европски савез
Европска фондација за плућа
Алфа-1 удружење Аустралије

Регистри

Портал регистра истраживања Алфа-1 (САД)
Европска истраживачка сарадња Алфа-1 (EARCO)

Наводи:

  1. Шта је Алфа-1? Алфа-1 фондација. Приступљено 14. октобра 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Недостатак алфа-1 антитрипсина – како функционише (видео). Алфа-1 фондација. Приступљено 14. октобра 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Недостатак алфа-1 антитрипсина. Кливлендска клиника. Приступљено 14. октобра 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Дерматопатолошка евалуација паникулитиса. Национални центар за биотехнолошке информације, Национална медицинска библиотека, Национални институт за здравље. Приступљено 14. октобра 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Плућна рехабилитација. Национални институт за срце, плућа и крв. Приступљено 14. октобра 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Недостатак алфа-1 антитрипсина – симптоми и узроци. Пеннмедицине.орг. Објављено 2022. Приступљено 4. новембра 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. Америчко удружење за плућа. Сазнајте више о недостатку алфа-1 антитрипсина. Лунг.орг. Објављено 2024. Приступљено 4. новембра 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. Америчко удружење за плућа. Симптоми, узроци и фактори ризика недостатка алфа-1 антитрипсина. Лунг.орг. Објављено 2024. Приступљено 4. новембра 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Узроци – Алфа-1 фондација. Алфа-1 фондација. Објављено 13. јула 2023. Приступљено 4. новембра 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. Америчко удружење за плућа. Недостатак алфа-1 антитрипсина: одговори на 5 често постављаних питања. Лунг.орг. Објављено 2023. Приступљено 4. новембра 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Аттаваи А, Мајумдар У, Сандхаус РА, Новацки АС, Столлер ЈК. Анализа степена усклађености међу међународним смерницама у вези са недостатком алфа-1 антитрипсина. Међународни часопис за ЦОПД. 2019; свеска 14: 2089-2101. дои:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Изагуирре ДЕ. Смернице за недостатак алфа1-антитрипсина (ААТ): Резиме смерница. Медсцапе.цом. Објављено 29. маја 2024. Приступљено 4. новембра 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf

Садржај прегледао ГААПП Научно-саветодавно веће