Alfa-1 antitripsin eksikliği nedir?

Alfa-1 antitripsin eksikliği, yaygın olarak Alfa-1 olarak adlandırılır, ebeveynlerden çocuklarına geçebilen kalıtsal bir genetik rahatsızlıktır. Alfa-1'li kişilerde akciğerleri koruyan AAT adlı bir proteinin seviyeleri düşüktür. Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'nde, her ülkede yaklaşık 100,000 kişi Alfa-1'den etkilenmektedir.

Alfa-1 amfizeme (akciğerlerinizdeki hava keseciklerinin hasar görmesi), karaciğer sirozuna (karaciğerde yara izi) ve panikülite (cildin bazı bölgelerde sert, ağrılı, kırmızı veya daha koyu hissedilmesine neden olabilen nadir bir cilt rahatsızlığı) neden olabilir.

Zamanla kötüleşir. Alpha-1 için bir tedavi olmasa da, tedavi bazı semptomlara yardımcı olabilir. Alpha-1'li çoğu insan, özellikle sigara içmiyorlarsa, normal bir ömre sahip olabilir.

Akciğer belirtileri: Akciğer belirtileri sıklıkla kronik obstrüktif akciğer hastalığının (KOAH) belirtilerine benzer, örneğin:

  • Balgamlı kronik öksürük
  • Hırıltı
  • Nefes darlığı
  • Tekrarlayan göğüs soğuk algınlığı

Karaciğer belirtileri:

  • Cilt ve gözlerin sararması (sarılık)
  • Yorgunluk
  • Mide şişmesi

Bazen insanlarda nadir görülen bir cilt rahatsızlığı olan pannikülit olabilir. Vücudunuzda hareket edebilen ve yırtılıp irin veya sıvı sızdırabilen ağrılı, kırmızı şişlikler gibi görünebilir.

Alfa-1'li kişilerin akciğerleri, kanlarında alfa-1 antitripsin (AAT) adı verilen bir proteinin bulunmaması nedeniyle hasar görebilir. Bu protein karaciğerde üretilir ve tütün dumanına veya diğer tahriş edici maddelere maruz kaldıklarında akciğerlerin şişmesini önler. Akciğerlerde bu koruma olmadan, tahriş edici maddeleri soluduktan sonra hasar görebilirler.

AAT karaciğerden aynı anda salınamadığı zaman, Alfa-1'li kişilerin karaciğeri hasar görebilir.
normal oranda. Karaciğerde birikebilir ve karaciğer hastalığına neden olabilir.

Alfa-1, Avrupa veya Kuzey Amerika aile soyuna sahip kişilerde en yaygındır. Ancak diğer ırksal veya etnik gruplar da Alfa-1 alabilir. Alfa-1 geliştirme olasılığı daha yüksek olan kişiler, düşük AAT protein seviyelerine sahip ebeveynlere sahip olanlardır.

Bir kişide Alfa-1 varsa, bazı şeyler akciğer hastalığı geliştirme riskini artırabilir.

  • Sigara içmek
  • Pasif içicilik
  • Ailede amfizem veya astım öyküsü olması
  • Tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına sahip olmak
  • Tozlu alanlarda yaşamak veya çalışmak

Alpha-1 olabileceğinizi düşünüyorsanız, semptomlarınız varsa veya sizde veya aile üyelerinizde karaciğer veya akciğer hastalığı öyküsü varsa doktorunuzla test hakkında görüşün. Doktorunuz kanınızdaki AAT proteininin seviyesini kontrol etmek için bir kan testi ve gen mutasyonlarını belirlemek için genetik test yapabilir.

Akciğer fonksiyonunu izlemek için düzenli akciğer fonksiyon testleri (PFT) önerilir. Karaciğer sağlığını değerlendirmek için karaciğer fonksiyon testleri ve görüntüleme çalışmaları gerekebilir.

Artırma Terapisi:

  • Normal Alfa-1 seviyelerine sahip bağışlanmış kan, akciğer hastalığını yavaşlatmayı amaçlayan kan ve akciğerlerdeki seviyeleri artırmak için size IV yoluyla verilebilir. Bu çoğunlukla Alfa-1'den kaynaklanan amfizemi olan kişiler içindir.

Semptomların Tedavisi:

  • Bronkodilatörler ve inhale kortikosteroidler: Akciğer semptomlarını yönetmek ve akciğer fonksiyonlarını iyileştirmek için kullanılır.
  • Oksijen Tedavisi: Kanında oksijen seviyesi düşük olan kişilerde gerekebilir.

Yaşam Tarzı Değişiklikleri:

  • Sigarayı bırakmak: Sigara içmek akciğerlerinizdeki hasarı hızlandırır. Sigarayı bırakmaya çalışmaya devam etmek önemlidir. Geçmişte başarılı olmasanız bile.
  • Aşılar: Akciğer enfeksiyonlarını önlemek için influenza (grip) ve pnömokok (zatürre) aşıları önerilmektedir.
    Devamını okuyunuz okuyun Kronik solunum yolu hastalığı olan kişiler için bağışıklamanın gücü hakkında.
  • Pulmoner rehabilitasyon daha iyi yaşamanıza ve nefes almanıza yardımcı olabilir. Güç kazanmanıza, çalışmayı veya sosyal aktivitelere gitmeyi kolaylaştırmanıza ve ayrıca depresyon ve kaygıyı azaltmanıza yardımcı olabilecek denetlenen bir tıbbi programdır.

Karaciğer Hastalıkları Yönetimi:

  • Doktorunuz karaciğer sorunlarına karşı sizi düzenli olarak kontrol etmek isteyecektir. İleri vakalarda karaciğer nakli düşünülebilir.

Yeni Terapiler ve Araştırmalar:

  • Alfa-1 için gelecekteki olası tedaviler olarak gen terapisi ve yenilikçi ilaç seçenekleri araştırılıyor.

Doktorunuza soru sormaktan korkmayın. Doktorunuzla konuşmak ve Alpha-1'i anlamak mümkün olan en iyi bakımı almanıza yardımcı olabilir. İşte doktorunuza sormanız gereken bazı sorular, ancak anlamadığınız her şey hakkında soru sormayı unutmayın.

  • Alfa-1 testi yaptırmalı mıyım?
  • Tedavi için hangi seçeneklerim var?
  • Başka hangi sağlık sorunlarını bilmeliyim?
  • Çalışmaya ve keyif aldığım aktivitelere devam edebilir miyim?
  • Sigarayı nasıl bırakabilirim?
  • Takip eden doktor ziyaretimi ne zaman planlamalıyım?
  • Aile bireylerimin AAT kan testi yaptırması gerekir mi?
  • Aile bireylerimle Alpha-1 hakkında nasıl konuşabilirim?

Alfa-1'i önleyemezsiniz çünkü genetik bir hastalıktır. Ancak, Alfa-1'iniz varsa karaciğer veya akciğer hastalığına yakalanma riskinizi azaltabilirsiniz.

  • Sigara veya elektronik sigara kullanmayın.
  • Alkolden kaçının.
  • Akciğerlerinizi tahriş edebilecek kimyasallar, toz ve diğer alerjenlerden kaçının.
  • Düzenli egzersiz yapın.
  • Sağlıklı diyetle beslen.

Kaynaklar

Alfa-1 Karaciğer Hastalığı Tartışma Rehberi (İngilizce)
Alfa-1 Karaciğer Hastalığı Tartışma Rehberi (Fransızca)
Alfa-1 Karaciğer Hastalığı Tartışma Rehberi (Almanca)
Alfa-1 Karaciğer Hastalığı Tartışma Rehberi (Portekizce)

Daha fazlasını nereden öğrenebilirim?

Alfa-1 Vakfı
Amerikan Akciğer Birliği
Alpha-1 Avrupa İttifakı
Avrupa Akciğer Vakfı
Avustralya Alpha-1 Derneği

Siciller

Alpha-1 Araştırma Kayıt Portalı (ABD)
Avrupa Alfa-1 Araştırma İşbirliği (EARCO)

Alıntılar:

  1. Alpha-1 nedir? Alpha-1 Vakfı. 14 Ekim 2024'te erişildi. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Alfa-1 Antitripsin Eksikliği – Nasıl Çalışır (video). Alfa-1 Vakfı. 14 Ekim 2024'te erişildi. https://vimeo.com/247506044
  3. Alfa-1 Antitripsin Eksikliği. Cleveland Kliniği. 14 Ekim 2024'te erişildi.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Pannikülitin Dermatopatoloji Değerlendirmesi. Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, Ulusal Tıp Kütüphanesi, Ulusal Sağlık Enstitüleri. 14 Ekim 2024'te erişildi. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Pulmoner Rehabilitasyon. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü. 14 Ekim 2024'te erişildi. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Alfa-1 Antitripsin Eksikliği – Belirtiler ve Nedenler. Pennmedicine.org. Yayınlandı 2022. Erişim tarihi 4 Kasım 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. American Lung Association. Alpha-1 Antitripsin Eksikliği Hakkında Bilgi Edinin. Lung.org. Yayınlandı 2024 Erişim tarihi 4 Kasım 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. American Lung Association. Alpha-1 Antitripsin Eksikliği Belirtileri, Nedenleri ve Risk Faktörleri. Lung.org. 2024'te yayınlandı. 4 Kasım 2024'te erişildi. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Nedenler – Alpha-1 Vakfı. Alpha-1 Vakfı. 13 Temmuz 2023'te yayımlandı. 4 Kasım 2024'te erişildi. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. American Lung Association. Alpha-1 Antitripsin Eksikliği: Sıkça Sorulan 5 Sorunun Cevapları. Lung.org. 2023'te yayınlandı. 4 Kasım 2024'te erişildi. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Alfa-1 antitripsin eksikliğine ilişkin uluslararası kılavuzlar arasındaki uyum derecesinin analizi. Uluslararası KOAH Dergisi. 2019; Cilt 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Alfa1-Antitripsin (AAT) Eksikliği Kılavuzları: Kılavuz Özeti. Medscape.com. 29 Mayıs 2024'te yayımlandı. 4 Kasım 2024'te erişildi. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf

İçerik GAAPP'ler Tarafından İncelendi Bilimsel ve Danışma Paneli