Що таке дефіцит альфа-1-антитрипсину?

Дефіцит альфа-1-антитрипсину, який зазвичай називають Альфа-1, – це спадкове генетичне захворювання, яке може передаватися від батьків до дітей. Люди з Альфа-1 мають низький рівень білка під назвою AAT, який захищає легені. У Європі та Сполучених Штатах близько 100,000 1 людей у ​​кожній країні страждають від Альфа-XNUMX.

Альфа-1 може спричинити емфізему (пошкодження повітряних мішечків у легенях), цироз печінки (утворення рубців на печінці) та панікуліт (рідкісне захворювання шкіри, яке може зробити шкіру твердою, болючою, почервонілою або темнішою на деяких ділянках).

З часом стан погіршується. Хоча ліків від Альфа-1 немає, лікування може допомогти з деякими симптомами. Більшість людей з Альфа-1 можуть мати нормальне життя, особливо якщо вони не курять.

Симптоми ураження легень: Симптоми легень часто схожі на симптоми хронічного обструктивного захворювання легень (ХОЗЛ), такі як:

  • Хронічний кашель з мокротинням
  • Хрипи
  • Задишка
  • Повторні застуди грудної клітки

Симптоми ураження печінки:

  • Шкіра та очі жовтіють (жовтяниця)
  • Втома
  • Здуття живота

Іноді у людей може виникнути незвичайне захворювання шкіри – панікуліт. Воно може виглядати як болючі червоні горбики, які можуть рухатися по тілу, лопатися та витікати гній або рідину.

Легені людей з альфа-1-антитрипсином можуть бути пошкоджені, оскільки в їхній крові бракує білка під назвою альфа-1-антитрипсин (ААТ). Цей білок виробляється в печінці та захищає легені від набряку, коли вони піддаються впливу тютюнового диму чи інших подразників. Без цього захисту в легенях вони можуть пошкодитися після вдихання подразників.

Печінка людей з альфа-1 може бути пошкоджена, якщо AAT не може вивільнятися з печінки у встановлений термін.
звичайним темпом. Він може накопичуватися в печінці та спричиняти захворювання печінки.

Альфа-1 найчастіше зустрічається серед людей європейського або північноамериканського походження. Але інші расові або етнічні групи також можуть захворіти на Альфа-1. Люди, які більш схильні до розвитку Альфа-1, це ті, чиї батьки мають низький рівень білка AAT.

Коли у когось є Альфа-1, певні речі можуть збільшити ризик розвитку захворювань легень.

  • куріння
  • Вплив пасивного диму
  • Наявність сімейного анамнезу емфіземи або астми
  • Наявність повторних легеневих інфекцій
  • Проживання або робота в запилених місцях

Поговоріть зі своїм лікарем про тестування, якщо ви підозрюєте, що у вас може бути Альфа-1, у вас є симптоми або якщо у вас чи членів вашої родини в анамнезі є захворювання печінки чи легень. Ваш лікар може провести аналіз крові, щоб перевірити рівень білка AAT у вашій крові, та генетичне тестування для виявлення генних мутацій.

Для контролю функції легень рекомендуються регулярні тести функції легень (ПФЛ). Для оцінки стану печінки можуть знадобитися проби функції печінки та візуалізаційні дослідження.

Аугментаційна терапія:

  • Донорську кров з нормальним рівнем Альфа-1 можна вводити внутрішньовенно для підвищення рівня в крові та легенях, з метою уповільнення захворювання легень. Це здебільшого стосується людей з емфіземою, спричиненою Альфа-1.

Лікування симптомів:

  • Бронходилататори та інгаляційні кортикостероїди: використовуються для лікування легеневих симптомів та покращення функції легень.
  • Киснева терапія: може бути необхідною для людей з низьким вмістом кисню в крові.

Зміни способу життя:

  • Перестати палити: куріння прискорює пошкодження легень. Важливо продовжувати намагатися кинути палити, навіть якщо ви не досягли успіху в минулому.
  • Вакцинація: Для профілактики легеневих інфекцій рекомендується вакцинація проти грипу та пневмококової інфекції.
    Детальніше тут про силу імунізації для людей із хронічними респіраторними захворюваннями.
  • Легенева реабілітація може допомогти вам краще жити та дихати. Це контрольована медична програма, яка може допомогти вам зміцнити організм, полегшити роботу чи відвідування соціальних заходів, а також зменшити депресію та тривогу.

Лікування захворювань печінки:

  • Ваш лікар регулярно відвідуватиме вас, щоб спостерігати за проблемами з печінкою. У запущених випадках може бути розглянута можливість трансплантації печінки.

Нові методи лікування та дослідження:

  • Генна терапія та інноваційні варіанти ліків досліджуються як можливі майбутні методи лікування альфа-1.

Не бійтеся ставити запитання своєму лікарю. Розмова з лікарем та розуміння Альфа-1 може допомогти вам отримати найкращий можливий догляд. Ось кілька запитань, які можна поставити своєму лікарю, але обов’язково ставте запитання про все, що вам незрозуміло.

  • Чи варто мені проходити тестування на Альфа-1?
  • Які у мене є варіанти лікування?
  • Про які інші захворювання мені слід знати?
  • Чи можу я продовжувати працювати та займатися тим, що мені подобається?
  • Як я можу кинути палити?
  • Коли мені слід запланувати повторний візит до лікаря?
  • Чи повинні члени моєї родини пройти аналіз крові на AAT?
  • Як я можу поговорити з членами моєї родини про Альфа-1?

Ви не можете запобігти розвитку Альфа-1, оскільки це генетичне захворювання. Але ви можете знизити ризик розвитку захворювань печінки або легень, якщо у вас є Альфа-1.

  • Не куріть і не вейпуйте.
  • Уникайте алкоголю.
  • Уникайте всього, що може подразнювати ваші легені, наприклад, хімічних речовин, пилу та інших алергенів.
  • Займіться регулярними фізичними вправами.
  • Харчуйтесь здорово.

Ресурси

Посібник з обговорення захворювань печінки Альфа-1 (англійською мовою)
Посібник з обговорення захворювань печінки Альфа-1 (французькою мовою)
Посібник з обговорення захворювань печінки Альфа-1 (німецькою мовою)
Посібник з обговорення захворювань печінки Альфа-1 (португальська)

Де я можу дізнатися більше?

Фонд Альфа-1
Американська легенева асоціація
Альянс Альфа-1 Європи
Європейський фонд легень
Асоціація Альфа-1 Австралії

Реєстри

Портал реєстру досліджень Альфа-1 (США)
Європейське дослідницьке співробітництво Альфа-1 (EARCO)

Цитати:

  1. Що таке Альфа-1? Фонд Альфа-1. Дата звернення: 14 жовтня 2024 року. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Дефіцит альфа-1-антитрипсину – як це працює (відео). Фонд Альфа-1. Дата звернення: 14 жовтня 2024 року. https://vimeo.com/247506044
  3. Дефіцит альфа-1-антитрипсину. Клініка Клівленда. Дата звернення: 14 жовтня 2024 року.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Дерматопатологічна оцінка панікуліту. Національний центр біотехнологічної інформації, Національна медична бібліотека, Національні інститути охорони здоров'я. Дата звернення: 14 жовтня 2024 року. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Легенева реабілітація. Національний інститут серця, легень та крові. Дата звернення: 14 жовтня 2024 року. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Дефіцит альфа-1-антитрипсину – симптоми та причини. Pennmedicine.org. Опубліковано 2022. Дата звернення: 4 листопада 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. Американська асоціація легень. Дізнайтеся про дефіцит альфа-1-антитрипсину. Lung.org. Опубліковано 2024 р. Дата звернення: 4 листопада 2024 р. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. Американська асоціація легень. Симптоми, причини та фактори ризику дефіциту альфа-1-антитрипсину. Lung.org. Опубліковано 2024. Дата звернення: 4 листопада 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Причини – Фонд Альфа-1. Фонд Альфа-1. Опубліковано 13 липня 2023 р. Дата звернення: 4 листопада 2024 р. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. Американська асоціація легень. Дефіцит альфа-1-антитрипсину: відповіді на 5 поширених запитань. Lung.org. Опубліковано 2023. Дата звернення: 4 листопада 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Аттавей А., Маджумдар У., Сандхаус Р.А., Новацький А.С., Столлер Дж.К. Аналіз ступеня узгодженості міжнародних рекомендацій щодо дефіциту альфа-1-антитрипсину. Міжнародний журнал ХОЗЛ. 2019; Том 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Ісагірре Д.Е. Керівні принципи щодо дефіциту альфа1-антитрипсину (AAT): короткий виклад рекомендацій. Medscape.com. Опубліковано 29 травня 2024 року. Дата звернення: 4 листопада 2024 року. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf

Контент перевірено GAAPP Науково-консультативна група