Alpha-1 antitrypsin کی کمی کیا ہے؟

Alpha-1 antitrypsin کی کمی، جسے عرف عام میں Alpha-1 کہا جاتا ہے، ایک موروثی جینیاتی حالت ہے جو والدین سے ان کے بچوں میں منتقل ہو سکتی ہے۔ Alpha-1 والے لوگوں میں AAT نامی پروٹین کی سطح کم ہوتی ہے، جو پھیپھڑوں کی حفاظت کرتا ہے۔ یورپ اور امریکہ میں، ہر ملک میں تقریباً 100,000 لوگ الفا-1 سے متاثر ہیں۔

الفا -1 ایمفیسیما (آپ کے پھیپھڑوں میں ہوا کی تھیلیوں کو نقصان پہنچا ہے)، جگر کی سروسس (جگر میں داغ)، اور پینیکولائٹس (جلد کی ایک نایاب حالت جو جلد کو کچھ علاقوں میں سخت، تکلیف دہ، سرخ یا گہرا محسوس کر سکتی ہے) کا سبب بن سکتا ہے۔

یہ وقت کے ساتھ بدتر ہوتا جاتا ہے۔ اگرچہ الفا-1 کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن علاج سے کچھ علامات میں مدد مل سکتی ہے۔ Alpha-1 والے زیادہ تر لوگوں کی عمر معمول کے مطابق ہو سکتی ہے، خاص طور پر اگر وہ سگریٹ نوشی نہیں کرتے ہیں۔

پھیپھڑوں کی علامات: پھیپھڑوں کی علامات اکثر دائمی رکاوٹ پلمونری بیماری (COPD) کی طرح نظر آتی ہیں، جیسے:

  • بلغم کے ساتھ دائمی کھانسی
  • Wheezing
  • سانس کی قلت
  • بار بار سینے کی نزلہ زکام

جگر کی علامات:

  • جلد اور آنکھوں کا پیلا ہونا (یرقان)
  • تھکاوٹ
  • معدہ کا سوجن

بعض اوقات، لوگوں کو جلد کی ایک غیر معمولی حالت، panniculitis ہو سکتی ہے۔ یہ دردناک، سرخ ٹکڑوں کی طرح نظر آسکتا ہے جو آپ کے جسم کے ارد گرد گھوم سکتا ہے اور پھٹ سکتا ہے اور پیپ یا سیال نکل سکتا ہے۔

الفا-1 والے لوگوں کے پھیپھڑوں کو نقصان پہنچ سکتا ہے کیونکہ ان کے خون میں الفا-1 اینٹی ٹریپسن (AAT) نامی پروٹین کی کمی ہوتی ہے۔ یہ پروٹین جگر میں بنتا ہے اور پھیپھڑوں کو تمباکو کے دھوئیں یا دیگر جلن کے سامنے آنے پر سوجن سے بچاتا ہے۔ پھیپھڑوں میں اس تحفظ کے بغیر، وہ خارش کو سانس لینے کے بعد خراب ہو سکتے ہیں۔

الفا-1 والے لوگوں کے جگر کو نقصان پہنچ سکتا ہے جب AAT کو جگر سے خارج نہیں کیا جا سکتا
باقاعدہ شرح. یہ جگر میں بن سکتا ہے اور جگر کی بیماری کا سبب بن سکتا ہے۔

الفا-1 یورپی یا شمالی امریکہ کی فیملی لائن والے لوگوں میں سب سے زیادہ عام ہے۔ لیکن دوسرے نسلی یا نسلی گروہ بھی الفا-1 حاصل کر سکتے ہیں۔ جن لوگوں میں الفا-1 پیدا ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے وہ وہ ہوتے ہیں جن کے والدین AAT پروٹین کی کم سطح رکھتے ہیں۔

جب کسی کو الفا-1 ہوتا ہے، تو کچھ چیزیں پھیپھڑوں کی بیماری کے خطرے کو بڑھا سکتی ہیں۔

  • تمباکو نوشی
  • دوسرے ہاتھ کے دھوئیں کی نمائش
  • ایمفیسیما یا دمہ کی خاندانی تاریخ ہونا
  • بار بار پھیپھڑوں میں انفیکشن ہونا
  • خاک آلود علاقوں میں رہنا یا کام کرنا

ٹیسٹ کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کو الفا-1 ہے، آپ میں علامات ہیں، یا اگر آپ یا آپ کے خاندان کے افراد کو جگر یا پھیپھڑوں کی بیماری کی تاریخ ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے خون میں AAT پروٹین کی سطح کو جانچنے کے لیے خون کا ٹیسٹ کر سکتا ہے اور جینیاتی تبدیلیوں کی شناخت کے لیے جینیاتی جانچ کر سکتا ہے۔

پھیپھڑوں کے کام کی نگرانی کے لیے باقاعدہ پلمونری فنکشن ٹیسٹ (PFTs) کی سفارش کی جاتی ہے۔ جگر کی صحت کا اندازہ لگانے کے لیے جگر کے فنکشن ٹیسٹ اور امیجنگ اسٹڈیز ضروری ہو سکتی ہیں۔

اضافہ تھراپی:

  • الفا-1 کی عام سطح کے ساتھ عطیہ کردہ خون آپ کو IV کے ذریعے خون اور پھیپھڑوں میں سطح کو بڑھانے کے لیے دیا جا سکتا ہے، جس کا مقصد پھیپھڑوں کی بیماری کو سست کرنا ہے۔ یہ زیادہ تر الفا-1 کی وجہ سے ایمفیسیما والے لوگوں کے لیے ہے۔

علامات کا علاج:

  • برونکڈیلیٹرس اور سانس لینے والے کورٹیکوسٹیرائڈز: پھیپھڑوں کی علامات کو منظم کرنے اور پھیپھڑوں کے کام کو بہتر بنانے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔
  • آکسیجن تھراپی: ان لوگوں کے لیے ضروری ہو سکتا ہے جن کے خون میں آکسیجن کم ہو۔

طرز زندگی میں تبدیلیاں:

  • تمباکو نوشی روکنےتمباکو نوشی آپ کے پھیپھڑوں کو نقصان پہنچاتی ہے۔ سگریٹ نوشی چھوڑنے کی کوشش جاری رکھنا ضروری ہے، یہاں تک کہ اگر آپ ماضی میں کامیاب نہیں ہوئے ہیں۔
  • ویکسینیشن: پھیپھڑوں کے انفیکشن کو روکنے کے لیے انفلوئنزا (فلو) اور نیوموکوکل (نمونیا) کے ٹیکے لگانے کی سفارش کی جاتی ہے۔
    مزید معلومات حاصل کریں یہاں سانس کی دائمی بیماری والے لوگوں کے لیے حفاظتی ٹیکوں کی طاقت کے بارے میں۔
  • پلمونری بحالی آپ کو زندہ رہنے اور بہتر سانس لینے میں مدد دے سکتی ہے۔ یہ ایک زیر نگرانی طبی پروگرام ہے جو آپ کو طاقت حاصل کرنے، کام کرنے یا سماجی سرگرمیوں میں جانے کو آسان بنانے، اور ڈپریشن اور اضطراب کو کم کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔

جگر کے امراض کا انتظام:

  • آپ کا ڈاکٹر جگر کے مسائل کو دیکھنے کے لیے باقاعدگی سے آپ سے رابطہ کرنا چاہے گا۔ اعلی درجے کی صورتوں میں، جگر کی پیوند کاری پر غور کیا جا سکتا ہے۔

نئے علاج اور تحقیق:

  • الفا-1 کے ممکنہ مستقبل کے علاج کے طور پر جین تھراپی اور منشیات کے جدید اختیارات پر تحقیق کی جا رہی ہے۔

اپنے ڈاکٹر سے سوالات پوچھنے سے نہ گھبرائیں۔ اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا اور Alpha-1 کو سمجھنے سے آپ کو بہترین دیکھ بھال حاصل کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے یہاں کچھ سوالات ہیں، لیکن اس بات کو یقینی بنائیں کہ آپ کسی بھی چیز کے بارے میں سوالات پوچھیں جو آپ نہیں سمجھتے ہیں۔

  • کیا مجھے الفا-1 کی جانچ کرنی چاہیے؟
  • میرے پاس علاج کے لیے کیا اختیارات ہیں؟
  • مجھے صحت کے دیگر کن حالات کے بارے میں جاننا چاہیے؟
  • کیا میں کام جاری رکھ سکتا ہوں اور ان سرگرمیوں میں مشغول رہ سکتا ہوں جن سے میں لطف اندوز ہوں؟
  • میں تمباکو نوشی کیسے چھوڑ سکتا ہوں؟
  • مجھے فالو اپ ڈاکٹر کے دورے کا شیڈول کب بنانا چاہیے؟
  • کیا میرے خاندان کے افراد کو AAT خون کا ٹیسٹ کرانا چاہیے؟
  • میں Alpha-1 کے بارے میں اپنے خاندان کے افراد سے کیسے بات کر سکتا ہوں؟

آپ الفا-1 کو نہیں روک سکتے کیونکہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے۔ لیکن، اگر آپ کے پاس الفا-1 ہے تو آپ جگر یا پھیپھڑوں کی بیماری کے خطرے کو کم کر سکتے ہیں۔

  • تمباکو نوشی یا vape نہ کریں.
  • شراب سے پرہیز کریں۔
  • ایسی کسی بھی چیز سے پرہیز کریں جو آپ کے پھیپھڑوں کو پریشان کر سکتی ہو، جیسے کیمیکل، دھول اور دیگر الرجین۔
  • باقاعدہ مشق حاصل کریں.
  • صحت مند غذا کھائیں۔

حوالہ جات

الفا-1 جگر کی بیماری کے بارے میں گائیڈ (انگریزی)
الفا-1 جگر کی بیماری کے بارے میں گائیڈ (فرانسیسی)
الفا-1 جگر کی بیماری کے بارے میں گائیڈ (جرمن)
الفا-1 جگر کی بیماری کے بارے میں گائیڈ (پرتگالی)

میں مزید کہاں سے جان سکتا ہوں؟

الفا 1 فاؤنڈیشن
امریکی پھیپھڑوں کی ایسوسی ایشن
الفا-1 یورپ اتحاد
یورپی پھیپھڑوں کی فاؤنڈیشن
آسٹریلیا کی الفا 1 ایسوسی ایشن

رجسٹری

Alpha-1 ریسرچ رجسٹری پورٹل (US)
یورپی الفا-1 تحقیقی تعاون (EARCO)

حوالہ جات:

  1. الفا-1 کیا ہے؟ الفا 1 فاؤنڈیشن۔ اکتوبر 14، 2024 کو رسائی حاصل کی۔ https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی - یہ کیسے کام کرتا ہے (ویڈیو)۔ الفا 1 فاؤنڈیشن۔ اکتوبر 14، 2024 کو رسائی حاصل کی۔ https://vimeo.com/247506044
  3. الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی۔ کلیولینڈ کلینک۔ اکتوبر 14، 2024 کو رسائی حاصل کی۔
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. ڈرمیٹوپیتھولوجی پینیکولائٹس کی تشخیص۔ نیشنل سینٹر فار بایوٹیکنالوجی انفارمیشن، نیشنل لائبریری آف میڈیسن، نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ۔ اکتوبر 14، 2024 کو رسائی حاصل کی۔ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. پلمونری بحالی. نیشنل ہارٹ، لنگنگ اینڈ بلڈ انسٹی ٹیوٹ۔ اکتوبر 14، 2024 کو رسائی حاصل کی۔ https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Alpha-1 Antitrypsin کی کمی - علامات اور وجوہات۔ Pennmedicine.org شائع شدہ 2022۔ 4 نومبر 2024 کو رسائی ہوئی۔ https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. امریکی پھیپھڑوں کی ایسوسی ایشن Alpha-1 Antitrypsin کی کمی کے بارے میں جانیں۔ Lung.org. شائع شدہ 2024 نومبر 4، 2024 تک رسائی حاصل کی۔ https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. امریکی پھیپھڑوں کی ایسوسی ایشن Alpha-1 Antitrypsin کی کمی کی علامات، وجوہات اور خطرے کے عوامل۔ Lung.org. شائع شدہ 2024۔ 4 نومبر 2024 کو رسائی ہوئی۔ https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. اسباب - الفا 1 فاؤنڈیشن۔ الفا 1 فاؤنڈیشن۔ 13 جولائی 2023 کو شائع ہوا۔ 4 نومبر 2024 کو رسائی ہوئی۔ https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. امریکی پھیپھڑوں کی ایسوسی ایشن Alpha-1 Antitrypsin کی کمی: 5 اکثر پوچھے گئے سوالات کے جوابات۔ Lung.org. شائع شدہ 2023۔ 4 نومبر 2024 کو رسائی ہوئی۔ https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی سے متعلق بین الاقوامی رہنما خطوط کے درمیان ہم آہنگی کی ڈگری کا تجزیہ۔ COPD کا بین الاقوامی جریدہ۔ 2019؛ جلد 14: 2089-2101۔ doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Alpha1-Antitrypsin (AAT) کی کمی کے رہنما خطوط: رہنما خطوط کا خلاصہ۔ Medscape.com 29 مئی 2024 کو شائع ہوا۔ 4 نومبر 2024 کو رسائی ہوئی۔ https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf

GAAPP کے ذریعہ جائزہ لیا گیا مواد سائنسی اور مشاورتی پینل