什麼是 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症？

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（通常簡稱為Alpha-1）是一種遺傳性疾病，可由父母遺傳給子女。患有Alpha-1的人體內一種名為AAT的蛋白質水平較低，而AAT可以保護肺部。在歐洲和美國，每個國家約有100,000萬人患有Alpha-1。

Alpha-1 可導致肺氣腫（肺部氣囊受損）、肝硬化（肝臟瘢痕形成）和脂膜炎（一種罕見的皮膚病，會使皮膚在某些區域感覺堅硬、疼痛、發紅或變暗）。

病情會隨著時間的推移而惡化。雖然 Alpha-1 無法治愈，但治療可以緩解部分症狀。大多數 Alpha-1 患者可以擁有正常的壽命，尤其是在不吸煙的情況下。

肺部症狀： 肺部症狀通常類似於慢性阻塞性肺病 (COPD) 的症狀，例如：

  • 慢性咳嗽有痰
  • 喘息
  • 氣短
  • 反覆感冒

肝臟症狀：

  • 皮膚和眼睛變黃（黃疸）
  • 疲勞
  • 胃腫脹

有時，人們會患上一種不常見的皮膚病—脂膜炎。它看起來像疼痛的紅色腫塊，會在身體各處移動，並可能破裂漏出膿液或液體。

患有 Alpha-1 型糖尿病的人的肺部可能會受到損害，因為他們的血液中缺乏一種名為 Alpha-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 的蛋白質。這種蛋白質由肝臟合成，在肺部接觸到菸草煙霧或其他刺激物時保護肺部免於腫脹。如果沒有這種保護，肺部在吸入刺激物後可能會受損。

當肝臟無法及時釋放 AAT 時，患有 Alpha-1 的人的肝臟可能會受到損害
正常速率。它會在肝臟中積聚並導致肝病。

Alpha-1 型糖尿病最常見於歐洲或北美家族族群。但其他種族或族裔也可能罹患 Alpha-1 型糖尿病。父母 AAT 蛋白水平較低的人更容易患上 Alpha-1 型糖尿病。

當某人患有 Alpha-1 時，某些事物會增加肺病的風險。

  • 抽烟
  • 接觸二手煙
  • 有肺氣腫或氣喘家族史
  • 反覆肺部感染
  • 在多塵地區生活或工作

如果您認為自己可能患有 Alpha-1 型肝炎，或出現相關症狀，或者您或您的家人有肝病或肺病史，請諮詢醫生進行檢測。醫生可以進行血液檢測，以檢查您血液中的 AAT 蛋白質水平，並進行基因檢測以識別基因突變。

建議定期進行肺功能檢查 (PFT) 以監測肺功能。可能需要進行肝功能檢查和影像學檢查來評估肝臟健康狀況。

增強療法：

  • 可以透過靜脈注射將 Alpha-1 水平正常的捐獻血液輸入體內，以提高血液和肺部的 Alpha-1 水平，從而減緩肺部疾病。這種方法主要針對 Alpha-1 導致肺氣腫的患者。

症狀治療：

  • 支氣管擴張劑和吸入性皮質類固醇：用於控制肺部症狀和改善肺功能。
  • 氧氣療法：對於血液中氧氣含量低的人來說可能是必要的。

生活方式的改變：

  • 戒菸：吸煙會加速肺部的損害。 堅持戒菸很重要， 即使你過去沒有成功。
  • 疫苗接種：建議接種流感疫苗和肺炎鏈球菌疫苗以預防肺部感染。
    了解更多 此處 關於免疫接種對慢性呼吸道疾病患者的作用。
  • 肺部復健可以幫助您更好地生活和呼吸。這是一個受監督的醫療項目，可以幫助您增強體力，更輕鬆地工作或參與社交活動，並減輕憂鬱和焦慮。

肝病管理：

  • 醫生會定期檢查您的肝臟狀況，以監測是否有肝臟問題。病情嚴重者，可能會考慮肝臟移植。

新療法和研究：

  • 基因療法和創新藥物選擇正在被研究作為未來治療 alpha-1 的可能方法。

不要害怕向醫生提問。與醫生溝通並了解 Alpha- 1 有助於您獲得最佳治療。以下是一些您可以諮詢醫生的問題，但如果您有任何不明白的地方，請務必提出。

  • 我應該進行 Alpha-1 測試嗎？
  • 我有哪些治療選擇？
  • 我還應該了解哪些其他健康狀況？
  • 我可以繼續工作並從事我喜歡的活動嗎？
  • 我怎樣才能戒菸？
  • 我應該何時安排後續醫師訪視？
  • 我的家人應該接受 AAT 血液檢測嗎？
  • 我該如何與家人談論 Alpha-1？

由於 Alpha-1 是一種遺傳性疾病，因此無法預防。但是，如果您患有 Alpha-1，可以降低肝病或肺病的風險。

  • 請勿吸煙或吸電子煙。
  • 避免飲酒。
  • 避免接觸任何可能刺激肺部的物質，如化學物質、灰塵和其他過敏原。
  • 定期運動。
  • 吃健康的飲食。

資源

Alpha-1 肝病討論指引（英文版）
Alpha-1 肝病討論指引（法文）
Alpha-1 肝病討論指引（德文）
Alpha-1 肝病討論指引（葡萄牙語）

我在哪裡可以找到更多信息？

Alpha-1基金會
美國肺臟協會
Alpha-1歐洲聯盟
歐洲肺基金會
澳洲 Alpha-1 協會

登記處

Alpha-1 研究註冊入口網站（美國）
歐洲 Alpha-1 研究合作組織 (EARCO)

引文：

  1. 什麼是 Alpha-1？ Alpha-1 基金會。瀏覽日期：2024 年 10 月 14 日。 https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症－其機制（影片）。 Alpha-1基金會。訪問日期：2024年10月14日。 https://vimeo.com/247506044
  3. α-1抗胰蛋白酶缺乏症。克利夫蘭診所。訪問日期：2024年10月14日。
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
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  8. 美國肺臟協會。 α-1抗胰蛋白酶缺乏症的症狀、病因及危險因子。 Lung.org。發佈於2024年。訪問於2024年11月4日。 https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
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  10. 美國肺臟協會。 α-1抗胰蛋白酶缺乏症：5個常見問題。 Lung.org。發佈於2023年。訪問於2024年11月4日。 https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
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